Kanser paru-paru sel tidak kecil (NSCLC) adalah istilah untuk keadaan yang disebabkan oleh lebih daripada satu mutasi genetik di paru-paru. Ujian untuk pelbagai mutasi ini boleh mempengaruhi keputusan dan hasil rawatan.
Teruskan membaca untuk mengetahui pelbagai jenis NSCLC, dan ujian dan rawatan yang ada.
Apa itu mutasi genetik?
Mutasi genetik, sama ada diwarisi atau diperoleh, berperanan dalam perkembangan barah. Institut Kanser Nasional menganggarkan bahawa sekitar 5 hingga 10 peratus daripada semua jenis barah diwarisi.
Banyak mutasi yang terlibat dalam NSCLC telah dikenal pasti. Ini telah membantu para penyelidik mengembangkan ubat-ubatan yang mensasarkan beberapa mutasi tertentu.
Mengetahui mutasi mana yang mendorong barah anda dapat memberi idea kepada doktor tentang bagaimana barah tersebut akan berkelakuan. Ini dapat membantu menentukan ubat mana yang paling mungkin berkesan.
Ia juga dapat membantu mengenal pasti ubat-ubatan yang tidak mungkin dapat membantu dalam rawatan anda.
Inilah sebabnya mengapa ujian genetik selepas diagnosis NSCLC sangat penting. Ia membantu memperibadikan rawatan anda.
Jumlah rawatan yang disasarkan untuk NSCLC terus meningkat. Kita boleh melihat lebih banyak kemajuan apabila para penyelidik mengetahui lebih banyak mengenai mutasi genetik tertentu yang menyebabkan NSCLC berkembang.
Berapa banyak jenis NSCLC yang ada?
Terdapat dua jenis utama kanser paru-paru:
- barah paru-paru sel kecil
- barah paru-paru sel yang tidak kecil
Kira-kira 80 hingga 85 peratus daripada semua kanser paru-paru adalah NSCLC, yang dapat dibahagikan lagi kepada subtipe berikut:
- Adenokarsinoma bermula pada sel-sel muda yang mengeluarkan lendir. Subjenis ini biasanya terdapat di bahagian luar paru-paru. Ia cenderung berlaku lebih kerap pada wanita yang ditugaskan semasa kelahiran daripada pada lelaki yang ditugaskan semasa lahir dan pada orang yang lebih muda. Ia adalah barah yang tumbuh dengan perlahan, menjadikannya lebih mudah dijumpai pada peringkat awal.
- Karsinoma sel skuamosa bermula di sel rata yang melapisi bahagian dalam saluran udara di paru-paru anda. Jenis ini cenderung bermula berhampiran saluran udara utama di tengah paru-paru.
- Karsinoma sel besar boleh bermula di mana sahaja di paru-paru dan boleh menjadi sangat agresif.
Subtipe yang kurang biasa termasuk karsinoma adenosquamous dan karsinoma sarcomatoid.
Setelah anda mengetahui jenis NSCLC yang anda miliki, langkah seterusnya biasanya untuk menentukan mutasi genetik tertentu yang mungkin terlibat.
Apa yang perlu saya ketahui mengenai ujian genetik?
Semasa anda menjalani biopsi awal, ahli patologi anda memeriksa kehadiran barah. Sampel tisu yang sama dari biopsi anda biasanya boleh digunakan untuk ujian genetik. Ujian genetik dapat memeriksa ratusan mutasi.
Ini adalah beberapa mutasi yang paling biasa di NSCLC:
- EGFR mutasi berlaku pada kira-kira 10 peratus orang yang menghidap NSCLC. Kira-kira separuh orang dengan NSCLC yang tidak pernah merokok didapati mengalami mutasi genetik ini.
- EGFR T790M adalah variasi protein EGFR.
- KRAS mutasi terlibat kira-kira 25 peratus masa.
- ALK / EML4-ALK mutasi dijumpai pada sekitar 5 peratus orang yang menghidap NSCLC. Ia cenderung melibatkan orang muda dan bukan perokok, atau perokok ringan dengan adenokarsinoma.
Mutasi genetik yang kurang biasa yang berkaitan dengan NSCLC termasuk:
- PAKAIAN
- HER2 (ERBB2)
- MEK
- MET
- DAPATKAN
- ROS1
Bagaimana mutasi ini mempengaruhi rawatan?
Terdapat banyak rawatan yang berbeza untuk NSCLC. Kerana tidak semua NSCLC sama, rawatan mesti dipertimbangkan dengan teliti.
Ujian molekul terperinci dapat memberitahu anda jika tumor anda mempunyai mutasi genetik atau protein tertentu. Terapi yang disasarkan dirancang untuk merawat ciri khas tumor.
Ini adalah beberapa terapi yang disasarkan untuk NSCLC:
EGFR
Reseptor faktor pertumbuhan epidermis (EGFR) perencat menyekat isyarat dari EGFR gen yang mendorong pertumbuhan. Contohnya merangkumi:
- afatinib (Gilotrif)
- dacomitinib (Vizimpro)
- erlotinib (Tarceva)
- gefitinib (Iressa)
- osimertinib (Tagrisso)
Ini semua ubat oral. Untuk NSCLC lanjutan, ubat ini boleh digunakan sendiri atau dengan kemoterapi. Apabila kemoterapi tidak berfungsi, ubat ini masih boleh digunakan walaupun anda tidak mempunyai mutasi EGFR.
Necitumumab (Portrazza) adalah lain EGFR perencat yang digunakan untuk NSCLC sel skuamosa maju. Ia diberikan melalui infus intravena (IV) bersama dengan kemoterapi.
EGFR T790M
EGFR perencat mengecilkan tumor, tetapi ubat ini akhirnya dapat berhenti berfungsi.
Apabila itu berlaku, doktor anda mungkin memerintahkan biopsi tumor tambahan untuk melihat apakah itu EGFR gen telah mengembangkan mutasi lain yang disebut T790M.
Osimertinib (Tagrisso) diberikan kelulusan dipercepat untuk rawatan pada tahun 2015. Kelulusan ini membolehkan ubat-ubatan untuk keadaan serius dengan keperluan perubatan yang belum dipenuhi disetujui sementara menunggu lebih banyak penyelidikan. Rawatan ditunjukkan ketika EGFR perencat tidak berfungsi.
Pada tahun 2017, Pentadbiran Makanan dan Dadah (FDA) memberikan kelulusan berkala terhadap ubat tersebut. Ubat ini merawat NSCLC maju yang melibatkan mutasi T790M.
Osimertinib adalah ubat oral yang diminum sekali sehari.
ALK / EML4-ALK
Terapi yang mensasarkan protein limfoma anaplastik kinase (ALK) yang tidak normal termasuk:
- alectinib (Alecensa)
- brigatinib (Alunbrig)
- ceritinib (Zykadia)
- crizotinib (Xalkori)
- lorlatinib (Lorbrena)
Ubat oral ini boleh digunakan sebagai pengganti kemoterapi atau setelah kemoterapi berhenti berfungsi.
Rawatan lain
Beberapa terapi yang disasarkan termasuk:
- BRAF: dabrafenib (Tafinlar) dan trametinib (Mekinist)
- MEK:trametinib (Mekinis)
- ROS1: ceritinib (Zykadia), crizotinib (Xalkori), entrectinib (Rozlytrek), dan lorlatinib (Lorbrena)
- METex14: capmatinib (Tabrecta)
Pada masa ini, tidak ada terapi yang disasarkan untuk KRAS, protein lain yang berkaitan dengan kanser, tetapi penyelidikan yang menjanjikan sedang berjalan.
Tumor perlu membentuk saluran darah baru untuk terus tumbuh. Doktor anda mungkin menetapkan terapi untuk menyekat pertumbuhan saluran darah baru di NSCLC maju, seperti:
- bevacizumab (Avastin), yang boleh digunakan dengan atau tanpa kemoterapi
- ramucirumab (Cyramza), yang boleh digabungkan dengan kemoterapi dan biasanya diberikan setelah rawatan lain tidak lagi berfungsi
Rawatan lain untuk NSCLC mungkin termasuk:
- pembedahan
- kemoterapi
- sinaran
- terapi paliatif untuk meredakan gejala
Ujian klinikal adalah kaedah untuk menguji keselamatan dan keberkesanan terapi eksperimen yang belum disetujui untuk digunakan. Bercakap dengan doktor anda jika anda ingin mengetahui lebih lanjut mengenai ujian klinikal untuk NSCLC.
Bawa pulang
Ujian genetik dan terapi yang disasarkan untuk barah paru-paru adalah beberapa rawatan yang paling menjanjikan setakat ini. Lebih banyak penyelidikan sedang dilakukan untuk meningkatkan keberkesanan dan mewujudkan pandangan yang lebih baik.
Ujian genetik dapat memberitahu anda dan doktor anda lebih lanjut mengenai keperluan rawatan anda.
Sekiranya anda didiagnosis menghidap barah paru-paru atau bimbang tentang gejala, berbincanglah dengan doktor anda mengenai semua pilihan anda.