Gambaran keseluruhan
Mutasi gen tertentu dikaitkan dengan barah paru-paru sel bukan kecil (NSCLC). Mempunyai salah satu daripada mutasi ini boleh mempengaruhi jenis rawatan yang disyorkan oleh doktor anda.
Gen adalah petunjuk yang menjadikan badan kita berjalan. Mereka memberitahu sel-sel mana protein yang hendak dibuat. Protein mengawal seberapa cepat sel tumbuh, membahagi, dan bertahan.
Kadang kala gen berubah. Ini mungkin berlaku sebelum seseorang dilahirkan atau di kemudian hari. Perubahan ini disebut mutasi. Perubahan ini boleh mempengaruhi fungsi tertentu dalam badan kita.
Mutasi gen dapat mengelakkan DNA membaiki dirinya sendiri. Mereka juga membolehkan sel tumbuh dengan tidak terkawal atau hidup terlalu lama. Akhirnya, sel-sel tambahan itu dapat membentuk tumor, begitulah barah bermula.
Mutasi garis pusat vs somatik
Mutasi gen yang menyebabkan barah paru-paru boleh berlaku dalam satu daripada dua cara yang berbeza.
Mutasi somatik adalah mutasi yang diperoleh. Mereka adalah penyebab barah yang paling biasa.
Ia berlaku apabila anda terdedah kepada bahan kimia, tembakau, sinaran UV, virus, dan bahan merosakkan lain sepanjang hayat anda.
Mutasi garis pusat adalah mutasi keturunan. Mereka ditularkan dari ibu atau ayah kepada bayi mereka melalui telur atau sperma. Kira-kira 5 hingga 10 peratus daripada semua barah diwarisi.
Jenis mutasi gen pada barah paru-paru
Beberapa mutasi gen yang berbeza membantu kanser paru-paru sel kecil (NSCLC) merebak dan berkembang. Ini adalah beberapa mutasi gen yang paling biasa:
TP53
The TP53 gen bertanggungjawab untuk penghasilan protein tumor p53. Protein ini memantau sel untuk kerosakan DNA dan bertindak sebagai penekan tumor. Ini bermaksud sel-sel yang rosak tidak tumbuh terlalu cepat atau tidak terkawal.
Mutasi TP53 biasa terjadi pada barah dan terdapat pada sekitar 50 peratus dari semua NSCLC. Kebiasaannya ia berlaku dan berlaku pada perokok dan orang yang tidak pernah merokok.
Penyelidikan menunjukkan bahawa mutasi TP53 digabungkan dengan mutasi gen EGFR, ALK, atau ROS1 dikaitkan dengan masa bertahan yang lebih pendek.
Terdapat perdebatan mengenai sama ada penghidap barah harus selalu diuji untuk mutasi genetik TP53 kerana belum ada terapi yang disasarkan untuk merawat mutasi ini.
Penyelidikan untuk terapi TP53 yang disasarkan sedang dijalankan.
KRAS
Mutasi gen KRAS terdapat di sekitar 30 peratus daripada semua NSCLC. Ia lebih biasa pada orang yang merokok. Prospek bagi orang-orang dengan perubahan genetik jenis ini tidak begitu baik seperti yang berlaku bagi mereka yang tanpanya.
EGFR
Reseptor faktor pertumbuhan epidermis (EGFR) adalah protein di permukaan sel yang membantu mereka tumbuh dan membahagi. Beberapa sel NSCLC mempunyai terlalu banyak protein ini, yang menjadikannya tumbuh lebih cepat daripada biasa.
Hingga 23 peratus tumor NSCLC mengandungi mutasi EGFR. Mutasi ini lebih kerap berlaku pada kumpulan orang tertentu, termasuk wanita dan bukan perokok.
ALK
Kira-kira 5 peratus tumor NSCLC mempunyai mutasi gen anaplastik limfoma kinase (ALK). Perubahan ini biasa berlaku pada orang muda dan bukan perokok. Ia membolehkan sel barah tumbuh dan merebak.
MET dan METex14
The MET gen diubah hingga 5 peratus daripada semua NSCLC. Kanser paru-paru positif MET cenderung lebih agresif daripada yang tidak mengalami mutasi ini.
Penghapusan MET exon 14 (METex14) adalah sejenis mutasi MET yang dihubungkan dengan sekitar 3 hingga 4 peratus NSCLC.
PAKAIAN
Kira-kira 3 hingga 4 peratus ujian NSCLC positif untuk mutasi BRAF. Kebanyakan orang yang mengalami mutasi ini adalah perokok semasa atau bekas. Mutasi ini juga lebih kerap berlaku pada wanita berbanding lelaki.
ROS1
Mutasi ini mempengaruhi antara 1 dan 2 peratus tumor NSCLC. Ia sering dijumpai pada orang yang lebih muda dan tidak merokok.
Kanser positif ROS1 mungkin lebih agresif dan boleh merebak ke kawasan seperti otak dan tulang.
Beberapa mutasi yang kurang biasa yang dikaitkan dengan NSCLC termasuk:
- NRAS
- PIK3CA
- DAPATKAN
- NTRK
- HER2
Menguji mutasi gen
Semasa pertama kali didiagnosis menghidap NSCLC, doktor anda mungkin akan menguji mutasi genetik anda.
Ujian ini dipanggil analisis molekul, biomarker, atau ujian genom. Mereka memberi doktor anda profil genomik tumor anda.
Mengetahui sama ada anda mempunyai salah satu daripada mutasi ini membantu doktor anda mengetahui rawatan mana yang paling sesuai untuk anda. Rawatan yang disasarkan berfungsi pada kanser dengan EGFR, KRAS, ALK, dan mutasi gen lain.
Ujian genetik menggunakan sampel tisu dari tumor anda yang dikeluarkan oleh doktor semasa melakukan biopsi. Sampel tisu keluar ke makmal untuk ujian. Ujian darah juga dapat mengesan mutasi gen EGFR.
Mungkin memerlukan 1 hingga 2 minggu untuk mendapatkan hasil anda.
Rawatan untuk mutasi tertentu
Rawatan yang disarankan oleh doktor anda adalah berdasarkan hasil ujian genetik anda, serta jenis dan tahap barah anda.
Beberapa ubat yang disasarkan merawat mutasi gen NSCLC. Anda boleh mendapatkannya sebagai rawatan solo. Mereka juga dipasangkan dengan kemoterapi, terapi sasaran lain, atau rawatan barah paru-paru lain.
Inhibitor EGFR menyekat isyarat dari protein EGFR, yang membantu kanser dengan mutasi jenis ini tumbuh. Kumpulan ubat ini merangkumi:
- afatinib (Gilotrif)
- dacomitinib (Vizimpro)
- erlotinib (Tarceva)
- gefitinib (Iressa)
- Necitumumab (Portrazza)
- osimertinib (Tagrisso)
Dadah yang menargetkan mutasi gen ALK termasuk:
- alectinib (Alecensa)
- brigatinib (Alunbrig)
- ceritinib (Zykadia)
- crizotinib (Xalkori)
- lorlatinib (Lorbrena)
Terapi yang disasarkan untuk kanser paru-paru positif ROS-1 termasuk:
- ceritinib (Zykadia)
- crizotinib (Xalkori)
- entrectinib (Rozlytrek)
- lorlatinib (Lorbrena)
Dadah yang mensasarkan mutasi BRAF termasuk:
- dabrafenib (Tafinlar)
- trametinib (Mekinis)
Ubat capmatinib (Tabrecta) merawat barah paru-paru dengan mutasi METex14.
Sekiranya tidak ada ubat yang tersedia untuk mutasi khusus anda, anda mungkin layak untuk menjalani ujian klinikal. Kajian-kajian ini menguji terapi yang disasarkan baru.
Memasuki percubaan boleh memberi anda akses kepada ubat baru untuk jenis NSCLC anda sebelum ia tersedia untuk orang lain.
The takeaway
Rawatan NSCLC adalah satu ukuran yang sesuai. Setiap orang mendapat rejimen yang sama, yang sering melibatkan kemoterapi.
Hari ini, sebilangan rawatan mensasarkan mutasi gen tertentu. Doktor anda harus menguji ketumbuhan anda semasa anda didiagnosis dan memberitahu anda jika anda adalah calon yang baik untuk ubat yang disasarkan.
Anda mungkin layak untuk menjalani ujian klinikal sekiranya ubat-ubatan tidak tersedia untuk mutasi anda.
Baca artikel dalam bahasa Sepanyol.
