Apa itu Dwarfisme Primordial?

Gambaran keseluruhan

Dwarfisme primordial adalah kumpulan keadaan genetik yang jarang dan sering berbahaya yang mengakibatkan ukuran badan kecil dan kelainan pertumbuhan yang lain. Tanda-tanda keadaan pertama kali muncul pada peringkat janin dan berlanjutan hingga masa kanak-kanak, remaja, dan dewasa.

Bayi yang baru lahir dengan kerdil primordial boleh beratnya hanya 2 paun dan panjangnya hanya 12 inci.

Terdapat lima jenis utama kerdil primordial. Sebilangan jenis ini boleh menyebabkan penyakit maut.

Terdapat juga jenis kerdil lain yang tidak primordial. Sebilangan jenis kerdil ini dapat dirawat dengan hormon pertumbuhan. Tetapi kerdil primordial umumnya tidak bertindak balas terhadap rawatan hormon, kerana genetik.

Keadaannya sangat jarang berlaku. Pakar menganggarkan tidak ada lebih dari 100 kes di Amerika Syarikat dan Kanada. Ia lebih biasa pada kanak-kanak dengan ibu bapa yang berkaitan secara genetik.

5 jenis dan simptomnya

Terdapat lima jenis asas kerdil primordial. Semua dicirikan oleh ukuran badan kecil dan perawakan pendek yang bermula pada awal perkembangan janin.

Gambar

1. Dwarfisme primordial osteodysplastik mikrosefalik, jenis 1 (MOPD 1)

Individu dengan MOPD 1 sering mempunyai otak yang kurang berkembang, yang menyebabkan kejang, apnea, dan gangguan perkembangan intelektual. Mereka sering mati pada awal kanak-kanak.

Gejala lain termasuk:

• perawakan pendek
• tulang selangka memanjang
• tulang paha bengkok
• rambut jarang atau tidak ada
• kulit kering dan kelihatan tua

MOPD 1 juga dipanggil sindrom Taybi-Linder.

2. Dwarfisme primordial osteodysplastik mikrocephalic, jenis 2 (MOPD 2)

Walaupun jarang berlaku, ini adalah jenis dwarfisme primordial yang lebih biasa daripada MOPD 1. Selain ukuran badan yang kecil, individu dengan MOPD 2 mungkin mempunyai kelainan lain, termasuk:

• hidung yang menonjol
• mata membonjol
• gigi kecil (mikrodontia) dengan enamel yang lemah
• suara melengking
• tulang belakang melengkung (scoliosis)

Ciri-ciri lain yang dapat berkembang dari masa ke masa termasuk:

• pigmentasi kulit yang tidak biasa
• rabun jauh
• kegemukan

Sebilangan orang dengan MOPD 2 mengalami pelebaran arteri yang menuju ke otak. Ini boleh menyebabkan pendarahan dan strok, walaupun pada usia muda.

MOPD 2 nampaknya lebih biasa pada wanita.

3. Sindrom Seckel

Sindrom Seckel disebut sebagai kerdil berkepala burung kerana apa yang dianggap bentuk kepala seperti burung.

Gejala termasuk:

• perawakan pendek
• kepala dan otak kecil
• mata besar
• hidung yang menonjol
• muka sempit
• surut rahang bawah
• dahi surut
• jantung cacat

Gangguan perkembangan intelektual boleh berlaku, tetapi tidak biasa seperti yang diasumsikan mengingat otak kecil.

4. Sindrom Russell-Silver

Ini adalah salah satu bentuk kerdil primordial yang kadang-kadang bertindak balas terhadap rawatan dengan hormon pertumbuhan. Gejala sindrom Russell-Silver termasuk:

• perawakan pendek
• bentuk kepala segitiga dengan dahi lebar dan dagu runcing
• asimetri badan, yang semakin berkurang dengan usia
• jari atau jari yang bengkok (camptodactyly)
• masalah penglihatan
• masalah pertuturan, termasuk kesukaran membentuk perkataan yang jelas (dispraksia verbal) dan pertuturan yang tertangguh

Walaupun lebih kecil daripada biasa, individu dengan sindrom ini umumnya lebih tinggi daripada mereka yang menghidap MOPD jenis 1 dan 2 atau seckel.

Jenis dwarfisme primordial ini juga dikenali sebagai dwarfisme Silver-Russell.

5. Sindrom Meier-Gorlin

Gejala bentuk kerdil primordial ini termasuk:

• perawakan pendek
• telinga yang kurang berkembang (microtia)
• kepala kecil (microcephaly)
• rahang yang kurang berkembang (micrognathia)
• lutut yang hilang atau kurang berkembang (patella)

Hampir semua kes sindrom Meier-Gorlin menunjukkan kerdil, tetapi tidak semua menunjukkan kepala kecil, rahang yang kurang berkembang, atau lutut yang tidak ada.

Nama lain untuk sindrom Meier-Gorlin adalah sindrom telinga, patela, pendek.

Punca kerdil primordial

Semua jenis kerdil primordial disebabkan oleh perubahan gen. Mutasi gen yang berbeza menyebabkan keadaan yang berbeza yang membentuk kerdil primordial.

Dalam banyak kes, tetapi tidak semua, individu dengan kerdil primordial mewarisi gen mutan dari setiap ibu bapa. Ini dipanggil keadaan resesif autosomal. Ibu bapa pada umumnya tidak menyatakan penyakit itu sendiri.

Walau bagaimanapun, banyak kes kerdil primordial adalah mutasi baru, jadi ibu bapa mungkin sebenarnya tidak mempunyai gen.

Untuk MOPD 2, mutasi berlaku pada gen yang mengawal pengeluaran pericentrin protein. Ia bertanggungjawab untuk pembiakan dan pengembangan sel-sel badan anda.

Kerana masalah dalam gen yang mengawal pertumbuhan sel, dan bukan kekurangan hormon pertumbuhan, rawatan dengan hormon pertumbuhan tidak mempengaruhi kebanyakan jenis kerdil primordial. Satu pengecualian adalah sindrom Russell-Silver.

Diagnosis dwarfisme primordial

Dwarfisme primordial sukar didiagnosis. Ini kerana ukuran kecil dan berat badan yang rendah dapat menjadi tanda hal-hal lain, seperti pemakanan yang buruk atau gangguan metabolik.

Diagnosis berdasarkan sejarah keluarga, ciri-ciri fizikal, dan tinjauan rapi sinar-X dan pengimejan lain. Oleh kerana bayi-bayi ini sangat kecil ketika dilahirkan, mereka biasanya dirawat di rumah sakit selama beberapa waktu, dan proses mencari diagnosis bermula pada waktu itu.

Doktor, seperti pakar pediatrik, neonatologi, atau ahli genetik, akan bertanya kepada anda mengenai ketinggian rata-rata adik-beradik, ibu bapa, dan datuk nenek untuk membantu menentukan sama ada perawakan pendek adalah sifat keluarga dan bukan penyakit. Mereka juga akan mencatat ketinggian, berat badan, dan lilitan kepala anak anda untuk membandingkannya dengan corak pertumbuhan normal.

Ujian genetik juga kini tersedia untuk membantu mengesahkan jenis kerdil primordial tertentu.

Pengimejan

Beberapa ciri khas dwarfisme primordial yang biasa dilihat pada sinar-X termasuk:

• kelewatan usia tulang sebanyak dua hingga lima tahun
• hanya 11 pasang tulang rusuk dan bukannya 12 biasa
• pelvis yang sempit dan rata
• penyempitan (tubulasi berlebihan) batang tulang panjang

Selalunya, tanda-tanda kerdil dapat dikesan semasa ultrasound pranatal.

Rawatan kerdil primordial

Kecuali untuk terapi hormon dalam kes sindrom Russell-Silver, kebanyakan rawatan tidak akan merawat kekurangan atau berat badan yang rendah pada kerdil primordial.

Pembedahan kadang-kadang dapat membantu merawat masalah yang berkaitan dengan pertumbuhan tulang yang tidak seimbang.

Sejenis pembedahan yang disebut memanjangkan anggota badan boleh dicuba. Ini melibatkan pelbagai prosedur. Kerana risiko dan tekanan yang terlibat, ibu bapa sering menunggu sehingga anak lebih tua sebelum mencubanya.

Tinjauan untuk kerdil primordial

Kerdil primordial boleh menjadi serius, tetapi sangat jarang berlaku. Tidak semua kanak-kanak dengan keadaan ini hidup hingga dewasa. Pemantauan dan lawatan ke doktor secara berkala dapat membantu mengenal pasti komplikasi dan meningkatkan kualiti hidup anak anda.

Kemajuan dalam terapi gen memegang janji bahawa rawatan untuk kerdil primordial suatu hari nanti akan tersedia.

Menggunakan masa yang terbaik dapat meningkatkan kesejahteraan anak anda dan orang lain dalam keluarga anda. Pertimbangkan untuk memeriksa maklumat perubatan dan sumber mengenai kerdil yang ditawarkan melalui Little People of America.