Ataxia Friedreich adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan kesukaran berjalan, kehilangan sensasi di lengan dan kaki, dan gangguan pertuturan. Ia juga dikenali sebagai degenerasi spinocerebellar.
"Ataxia" bermaksud kekurangan pesanan. Terdapat sebilangan jenis ataxia dengan sebilangan penyebabnya. Penyakit ini menyebabkan kerosakan pada bahagian otak dan saraf tunjang anda, dan juga boleh mempengaruhi jantung anda.
Ataksia Friedreich mempengaruhi kira-kira 1 dalam setiap 40,000 orang. Walaupun tidak ada penawar untuk ataksia Friedreich, ada beberapa rawatan yang tersedia untuk membantu anda mengatasi gejala.
Apakah gejala ataksia Friedreich?
Ataksia Friedreich dapat didiagnosis antara usia 2 dan awal 50-an seseorang, tetapi paling sering didiagnosis antara usia 10 dan 15.
Kesukaran berjalan adalah gejala awal keadaan yang paling biasa. Gejala lain termasuk:
- penglihatan berubah
- kehilangan pendengaran
- otot lemah
- kekurangan refleks pada kaki anda
- koordinasi yang lemah atau kurang koordinasi
- masalah pertuturan
- pergerakan mata yang tidak disengajakan
- kecacatan kaki, seperti kaki kelabu
- kesukaran untuk merasakan getaran di kaki dan kaki anda
Ramai orang dengan keadaan ini juga mempunyai beberapa bentuk penyakit jantung. Kira-kira 75 peratus orang dengan ataksia Friedreich mempunyai kelainan jantung. Jenis yang paling biasa adalah kardiomiopati hipertrofik, penebalan otot jantung.
Gejala penyakit jantung mungkin termasuk berdebar-debar jantung, sakit dada, pening, pening kepala, atau sesak nafas. Ataksia Friedreich juga dikaitkan dengan risiko diabetes yang lebih besar.
Apa yang menyebabkan ataksia Friedreich?
Ataksia Friedreich adalah gangguan genetik yang diwarisi dari kedua ibu bapa oleh apa yang disebut "transmisi resesif autosomal." Penyakit ini dikaitkan dengan gen yang disebut FXN. Biasanya gen ini akan menyebabkan badan anda menghasilkan hingga 33 salinan urutan DNA tertentu.
Pada orang dengan ataksia Friedreich, urutan ini boleh berulang 66 hingga lebih dari 1,000 kali, menurut Rujukan Rumah Genetik Perpustakaan Negara A.S.
Apabila pengeluaran urutan DNA ini tidak terkawal, kerosakan otak kecil dan saraf tunjang boleh berlaku.
Orang yang mempunyai riwayat keluarga ataksia Friedreich berisiko lebih tinggi untuk mewarisi penyakit ini. Sekiranya gen yang rosak hanya diturunkan dari satu ibu bapa, orang itu menjadi pembawa penyakit tetapi biasanya tidak mengalami simptomnya.
Bagaimana ataksia Friedreich didiagnosis?
Doktor anda akan melihat sejarah perubatan anda dan melakukan pemeriksaan fizikal yang lengkap. Ini akan merangkumi pemeriksaan neuromuskular terperinci.
Peperiksaan akan menumpukan pada memeriksa masalah dengan sistem saraf anda. Tanda-tanda kerosakan termasuk keseimbangan yang buruk, kekurangan refleks, dan kurangnya sensasi di lengan dan kaki anda yang mungkin merebak ke bahagian lain badan, termasuk sendi.
Doktor anda juga boleh memerintahkan imbasan CT atau MRI. Ujian ini memberikan gambaran otak dan saraf tunjang anda yang membantu untuk mengesampingkan keadaan neurologi yang lain. Anda mungkin juga melakukan sinar-X biasa di kepala, tulang belakang, dan dada.
Ujian genetik dapat menunjukkan jika anda mempunyai gen frataxin yang cacat yang menyebabkan ataksia Friedreich.
Doktor anda juga mungkin memerintahkan elektromiografi untuk mengukur aktiviti elektrik di sel otot anda. Kajian konduksi saraf dapat dilakukan untuk melihat seberapa cepat saraf anda menghantar impuls.
Doktor anda mungkin mahu anda menjalani pemeriksaan mata untuk memeriksa saraf optik anda untuk mengetahui tanda-tanda kerosakan. Di samping itu, doktor anda mungkin melakukan echocardiograms dan electrocardiograms untuk mendiagnosis penyakit jantung.
Bagaimana ataxia Friedreich dirawat?
Ataksia Friedreich tidak dapat disembuhkan. Doktor anda akan merawat keadaan dan gejala yang mendasari. Terapi fizikal dan terapi pertuturan dapat membantu anda berfungsi. Anda juga mungkin memerlukan alat bantu berjalan untuk membantu anda bergerak.
Penyokong gigi dan alat ortopedik lain atau pembedahan mungkin diperlukan jika anda mengalami tulang belakang yang melengkung atau masalah dengan kaki anda. Ubat boleh digunakan untuk merawat penyakit jantung dan diabetes.
Apakah pandangan jangka panjang untuk ataxia Friedreich?
Lama kelamaan, ataksia Friedreich menjadi semakin teruk. Kira-kira 15 hingga 20 tahun selepas gejala muncul, banyak orang dengan ataksia Friedreich harus bergantung pada kerusi roda. Mereka yang menghidap ataksia maju mungkin tidak dapat bergerak sama sekali.
Penyakit jantung adalah penyebab utama kematian di kalangan penghidap ataxia Friedreich. Selalunya menjadi maut pada awal dewasa. Orang dengan gejala ataxia ringan biasanya hidup lebih lama.
Ataxia Friedreich yang lewat, iaitu ketika gangguan muncul pada usia 25 tahun ke atas, cenderung lebih ringan dan dicirikan oleh penurunan yang lebih perlahan.
Ataksia Friedreich membawa kepada diabetes pada sekitar 10 peratus orang yang mengidapnya. Komplikasi lain termasuk kegagalan jantung, scoliosis, dan kesukaran mencerna karbohidrat.
Bolehkah ataxia Friedreich dicegah?
Tidak ada cara untuk mencegah ataksia Friedreich. Oleh kerana keadaan ini diwarisi, kaunseling genetik dan pemeriksaan disarankan jika anda menghidap penyakit ini dan merancang untuk mempunyai anak.
Seorang kaunselor dapat memberi anda anggaran kemungkinan anak anda menghidap penyakit ini atau membawa gen tanpa menunjukkan gejala.
.jpg)
.jpg)
