Dalam amiloidosis, protein yang tidak normal dalam tubuh berubah bentuk dan berkumpul untuk membentuk fibril amiloid. Fibril tersebut terbentuk di tisu dan organ, yang dapat menghalangnya berfungsi dengan baik.
Amiloidosis ATTR adalah salah satu jenis amiloidosis yang paling biasa. Ia juga dikenali sebagai amiloidosis transthyretin. Ia melibatkan protein yang dikenali sebagai transthyretin (TTR), yang dihasilkan di hati.
Pada orang dengan amiloidosis ATTR, TTR membentuk gumpalan yang mungkin terbentuk di saraf, jantung, atau bahagian badan yang lain. Ini boleh menyebabkan kegagalan organ yang berpotensi mengancam nyawa.
Teruskan membaca untuk mengetahui bagaimana keadaan ini boleh mempengaruhi jangka hayat seseorang dan faktor-faktor yang mempengaruhi kadar kelangsungan hidup, bersama dengan maklumat latar belakang mengenai pelbagai jenis amiloidosis ATTR dan bagaimana mereka dirawat.
Jangka hayat dan jangka hayat
Jangka hayat dan kelangsungan hidup berbeza-beza berdasarkan jenis amiloidosis ATTR seseorang. Dua jenis utama adalah jenis keluarga dan liar.
Rata-rata, orang dengan amiloidosis ATTR keluarga hidup selama 7 hingga 12 tahun setelah mereka mendapat diagnosis, menurut Pusat Maklumat Genetik dan Penyakit Langka.
Satu kajian yang diterbitkan dalam jurnal Circulation mendapati bahawa orang dengan amiloidosis ATTR jenis liar hidup rata-rata sekitar 4 tahun setelah diagnosis. Kadar survival 5 tahun di kalangan peserta kajian adalah 36 peratus.
Amiloidosis ATTR sering menyebabkan fibril amiloid terbentuk di jantung. Ini boleh menyebabkan irama jantung yang tidak normal dan kegagalan jantung yang mengancam nyawa.
Tidak ada penawar yang diketahui untuk amiloidosis ATTR. Walau bagaimanapun, diagnosis dan rawatan awal dapat membantu memperlambat perkembangan penyakit ini.
Faktor-faktor yang mempengaruhi kemungkinan bertahan
Beberapa faktor boleh mempengaruhi kadar kelangsungan hidup dan jangka hayat pada orang dengan amiloidosis ATTR, termasuk:
- jenis amiloidosis ATTR yang mereka ada
- organ mana yang terjejas
- ketika gejala mereka bermula
- berapa awal mereka memulakan rawatan
- rawatan mana yang mereka terima
- kesihatan keseluruhan mereka
Lebih banyak penyelidikan diperlukan untuk mengetahui bagaimana pendekatan rawatan yang berbeza dapat mempengaruhi kadar kelangsungan hidup dan jangka hayat pada orang dengan keadaan ini.
Jenis amiloidosis ATTR
Jenis amiloidosis ATTR yang dimiliki seseorang akan mempengaruhi pandangan jangka panjang mereka.
Sekiranya anda hidup dengan amiloidosis ATTR, tetapi anda tidak pasti jenisnya, tanyakan kepada doktor anda. Dua jenis utama adalah jenis keluarga dan liar.
Jenis amiloidosis lain juga boleh berkembang apabila protein selain TTR bergabung menjadi fibril amiloid.
Amiloidosis ATTR keluarga
Amiloidosis ATTR keluarga juga dikenali sebagai amiloidosis ATTR keturunan. Ia disebabkan oleh mutasi genetik yang mungkin diturunkan dari ibu bapa ke anak.
Mutasi genetik ini menyebabkan TTR kurang stabil daripada biasa. Ini meningkatkan kemungkinan TTR membentuk fibril amiloid.
Banyak mutasi genetik yang berbeza boleh menyebabkan amiloidosis ATTR keluarga. Bergantung pada mutasi genetik tertentu yang dimiliki seseorang, keadaannya boleh mempengaruhi saraf, jantung, atau kedua-duanya.
Gejala amiloidosis ATTR keluarga bermula pada masa dewasa dan bertambah buruk dari masa ke masa.
Amiloidosis ATTR jenis liar
Amiloidosis ATTR jenis liar tidak disebabkan oleh mutasi genetik yang diketahui. Sebaliknya, ia berkembang akibat proses penuaan.
Dalam jenis amiloidosis ATTR ini, TTR menjadi kurang stabil seiring bertambahnya usia dan mula membentuk fibril amiloid. Fibril tersebut paling kerap disimpan di jantung.
Jenis amiloidosis ATTR ini biasanya menyerang lelaki berusia lebih dari 70 tahun.
Jenis amiloidosis lain
Beberapa jenis amiloidosis lain juga wujud, termasuk amiloidosis AL dan AA. Jenis ini melibatkan protein yang berbeza daripada amiloidosis ATTR.
AL amiloidosis juga dikenali sebagai amiloidosis primer. Ia melibatkan komponen antibodi yang tidak normal, yang dikenali sebagai rantai ringan.
Amiloidosis AA juga disebut amiloidosis sekunder. Ia melibatkan protein yang dikenali sebagai serum amyloid A. Ia biasanya disebabkan oleh jangkitan atau penyakit radang, seperti rheumatoid arthritis.
Pilihan rawatan
Sekiranya anda menghidapi amiloidosis ATTR, rancangan rawatan yang disyorkan oleh doktor anda akan bergantung pada jenis spesifik yang anda miliki, serta organ yang terjejas dan gejala yang berkembang.
Bergantung pada diagnosis anda, mereka mungkin menetapkan satu atau lebih perkara berikut:
- pemindahan hati, yang digunakan untuk merawat beberapa kes amiloidosis ATTR keluarga
- Peredam ATTR, kelas ubat yang membantu mengurangkan pengeluaran TTR pada orang dengan amiloidosis ATTR keluarga
- Penstabil ATTR, kelas ubat yang dapat membantu menghentikan TTR daripada membentuk fibril amiloid pada orang dengan amiloidosis ATTR keluarga atau liar
Doktor anda juga boleh mengesyorkan rawatan lain untuk membantu menangani kemungkinan gejala dan komplikasi amiloidosis ATTR.
Sebagai contoh, rawatan sokongan ini mungkin merangkumi perubahan diet, diuretik, atau pembedahan untuk membantu merawat kegagalan jantung.
Rawatan lain untuk amiloidosis ATTR juga sedang dikaji dalam ujian klinikal, termasuk ubat-ubatan yang dapat membantu membersihkan fibril amiloid dari badan.
The takeaway
Sekiranya anda menghidapi amiloidosis ATTR, berbincanglah dengan doktor anda untuk mengetahui lebih lanjut mengenai pilihan rawatan dan tinjauan jangka panjang anda.
Diagnosis dan rawatan awal dapat membantu memperlambat perkembangan penyakit, melegakan gejala, dan meningkatkan jangka hayat anda.
Rancangan rawatan yang disyorkan oleh doktor anda akan bergantung pada jenis gangguan yang anda alami, dan juga organ yang terjejas.
Rawatan baru mungkin juga tersedia pada masa akan datang untuk membantu meningkatkan kadar kelangsungan hidup dan kualiti hidup pada orang dengan keadaan ini.
Doktor anda dapat membantu anda mengetahui perkembangan rawatan terkini.
