Sindrom Nevus Sel Basal

Apakah sindrom nevus sel basal?

Sindrom nevus sel basal merujuk kepada sekumpulan penyelewengan yang disebabkan oleh keadaan genetik yang jarang berlaku. Ia mempengaruhi:

• kulit
• sistem endokrin
• sistem saraf
• mata
• tulang

Nama lain untuk sindrom nevus sel basal termasuk:

• Sindrom Gorlin
• Sindrom Gorlin-Goltz
• sindrom karsinoma sel basal nevoid (NBCCS)

Tanda jelas gangguan ini adalah kemunculan karsinoma sel basal (BCC) setelah anda memasuki akil baligh. Karsinoma sel basal adalah jenis barah kulit yang paling biasa di dunia.

Selalunya dijumpai pada orang yang berusia lebih dari 45 tahun, biasanya terjadi akibat pendedahan cahaya matahari yang berpanjangan. Orang dengan sindrom nevus sel basal mempunyai risiko tinggi untuk mengembangkan karsinoma sel basal.

Apakah gejala sindrom nevus sel basal?

Gejala sindrom nevus sel basal yang paling biasa adalah perkembangan karsinoma sel basal pada masa remaja atau dewasa muda.

Sindrom nevus sel basal juga bertanggungjawab untuk perkembangan barah lain pada awal kehidupan seseorang, termasuk:

• medulloblastoma (tumor otak ganas, biasanya pada kanak-kanak)
• kanser payudara
• limfoma bukan Hodgkin (NHL)
• kanser ovari

Orang yang mempunyai sindrom nevus sel basal juga mempunyai ciri fizikal yang unik. Contohnya merangkumi:

• memukul di telapak tangan atau di kaki
• saiz kepala yang besar
• lelangit sumbing
• mata yang jaraknya jauh
• rahang yang menonjol
• masalah tulang belakang, termasuk scoliosis atau kyphosis (kelengkungan tulang belakang yang tidak normal)

Sebilangan orang dengan sindrom nevus sel basal juga akan mengembangkan tumor di rahangnya.

Tumor ini dikenali sebagai tumor kerontocystic odontogenic dan boleh menyebabkan wajah seseorang membengkak. Dalam beberapa keadaan, tumor akan menggantikan gigi mereka.

Sekiranya keadaannya teruk, gejala tambahan mungkin timbul. Sebagai contoh, sindrom nevus sel basal boleh mempengaruhi sistem saraf. Ini boleh menyebabkan:

• buta
• pekak
• sawan
• kecacatan intelektual

Apa yang menyebabkan sindrom nevus sel basal?

Sindrom nevus sel basal diturunkan dalam keluarga melalui corak dominan autosomal. Ini bermaksud bahawa anda hanya perlu mendapatkan gen dari salah seorang ibu bapa anda untuk menghidap gangguan tersebut.

Sekiranya satu ibu bapa mempunyai gen, anda mempunyai peluang 50 peratus untuk mewarisi dan mengembangkannya.

Gen spesifik yang terlibat dalam pengembangan sindrom nevus sel basal adalah gen PTCH1, atau ditambal. Gen ini bertanggungjawab untuk memastikan bahawa sel normal dalam tubuh tidak membiak dengan cepat.

Apabila masalah dengan gen ini timbul, tubuh tidak dapat menghentikan pembahagian dan pertumbuhan sel. Akibatnya, badan anda tidak dapat mencegah pertumbuhan beberapa jenis barah.

Bagaimana sindrom nevus sel basal didiagnosis?

Doktor anda dapat mendiagnosis sindrom nevus sel basal. Mereka akan bertanya tentang sejarah kesihatan anda, termasuk jika anda didiagnosis menghidap barah, dan jika ada sejarah penyakit dalam keluarga anda.

Doktor anda juga akan melakukan pemeriksaan fizikal untuk mengetahui sama ada anda mempunyai salah satu perkara berikut:

• tumor kerontokistik odontogenik
• hidrosefalus (cecair di otak yang membawa kepada pembengkakan kepala)
• kelainan pada tulang rusuk atau tulang belakang

Untuk mengesahkan diagnosis anda, doktor anda juga boleh memerintahkan ujian tambahan. Ini termasuk:

• echocardiogram
• MRI kepala
• biopsi (jika anda mempunyai tumor)
• X-ray kepala dan rahang
• ujian genetik

Bagaimana rawatan sindrom nevus sel basal?

Rawatan sindrom nevus sel basal akan bergantung pada gejala anda. Sekiranya anda menghidap barah, doktor anda mungkin mengesyorkan agar anda berjumpa dengan pakar onkologi (pakar barah) untuk mendapatkan rawatan.

Sekiranya anda mempunyai keadaan tetapi tidak menghidap barah, doktor anda mungkin mengesyorkan agar anda berjumpa doktor kulit (doktor kulit) secara berkala.

Ahli dermatologi akan memeriksa kulit anda untuk mengesan barah kulit sebelum mencapai tahap yang mengancam nyawa.

Orang yang menghidap tumor di rahangnya perlu menjalani pembedahan untuk mengeluarkannya. Gejala seperti kecacatan intelektual dapat dirawat melalui perkhidmatan untuk meningkatkan kemampuan dan kualiti hidup seseorang.

Perkhidmatan boleh merangkumi:

• pendidikan Khas
• terapi fizikal
• terapi pekerjaan
• terapi pertuturan dan bahasa

Apakah pandangan jangka panjang bagi seseorang yang mempunyai keadaan ini?

Sekiranya anda mempunyai sindrom nevus sel basal, pandangan anda akan bergantung kepada komplikasi yang timbul dari keadaan anda. Kanser kulit, jika ditangkap lebih awal, dapat dirawat dengan berkesan.

Walau bagaimanapun, orang dengan tahap lanjut kanser ini mungkin tidak mempunyai pandangan yang baik. Komplikasi seperti rabun atau tuli juga boleh mempengaruhi pandangan anda.

Sekiranya anda telah didiagnosis dengan sindrom nevus sel basal, penting untuk mengetahui bahawa anda tidak bersendirian, dan ada sumber yang dapat memberikan sokongan.

Ikuti pautan di bawah untuk berhubung dengan sumber tempatan dan dalam talian:

• Perikatan Sindrom Gorlin
• Pusat Maklumat Penyakit Genetik dan Jarang (GARD) (di bawah "Organisasi")

Bolehkah sindrom nevus sel basal dicegah?

Sindrom nevus sel basal adalah keadaan genetik yang mungkin tidak dapat dicegah. Sekiranya anda mengalami gangguan ini atau membawa gen itu, anda mungkin ingin mendapatkan kaunseling genetik sekiranya anda berencana untuk mempunyai anak.

Doktor anda akan membantu memberikan anda maklumat yang anda perlukan untuk dapat membuat keputusan yang tepat.