Cystinuria

Apa itu cystinuria?

Cystinuria adalah penyakit yang diwarisi yang menyebabkan batu yang terbuat dari sista asid amino terbentuk di buah pinggang, pundi kencing, dan ureter. Penyakit yang diwarisi diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak melalui kecacatan gen mereka. Untuk mendapatkan cystinuria, seseorang mesti mewarisi kecacatan dari kedua ibu bapa.

Kecacatan pada gen menyebabkan sistin terkumpul di dalam ginjal, yang merupakan organ yang membantu mengatur apa yang masuk dan keluar dari aliran darah anda. Ginjal mempunyai banyak fungsi, termasuk:

• menyerap semula mineral dan protein penting ke dalam badan
• menapis darah untuk membuang sisa toksik
• menghasilkan air kencing untuk mengeluarkan sisa dari badan

Pada seseorang yang mengalami cystinuria, sistin asid amino menumpuk dan membentuk batu daripada kembali ke aliran darah. Batu-batu ini boleh tersekat di ginjal, pundi kencing, dan ureter. Ini boleh menjadi sangat menyakitkan sehingga batu melewati kencing. Batu yang sangat besar mungkin perlu dibuang melalui pembedahan.

Batu boleh berulang berkali-kali. Rawatan disediakan untuk menguruskan kesakitan dan mencegah terbentuknya lebih banyak batu.

Apakah simptom cystinuria?

Walaupun cystinuria adalah keadaan sepanjang hayat, gejala biasanya pertama kali terjadi pada orang dewasa muda, menurut kajian dalam European Journal of Urology. Terdapat kes yang jarang berlaku pada bayi dan remaja. Gejalanya mungkin termasuk:

• darah dalam air kencing
• sakit teruk di bahagian sisi atau belakang, hampir selalu di satu sisi
• pening dan muntah
• sakit di dekat pangkal paha, pelvis, atau perut

Cystinuria tidak simptomatik, yang bermaksud tidak menimbulkan gejala, apabila tidak ada batu. Walau bagaimanapun, gejala akan berulang setiap kali batu terbentuk di buah pinggang. Batu biasanya berlaku lebih dari satu kali.

Apa yang menyebabkan cystinuria?

Kecacatan, juga disebut mutasi, pada gen SLC3A1 dan SLC7A9 menyebabkan cystinuria. Gen-gen ini memberi petunjuk kepada tubuh anda untuk membuat protein pengangkut tertentu yang terdapat di buah pinggang. Protein ini biasanya mengawal penyerapan semula asid amino tertentu.

Asid amino terbentuk ketika tubuh mencerna dan memecah protein. Mereka terbiasa melakukan pelbagai fungsi tubuh, jadi itu penting bagi tubuh anda dan tidak dianggap sampah. Oleh itu, apabila asid amino ini memasuki ginjal, mereka biasanya diserap kembali ke dalam aliran darah. Pada orang dengan cystinuria, kecacatan genetik mengganggu kemampuan protein pengangkut untuk menyerap semula asid amino.

Salah satu asid amino - sistin - tidak larut dalam air kencing. Sekiranya tidak diserap semula, ia akan terkumpul di dalam ginjal dan membentuk kristal, atau batu sista. Batu-batu keras kemudian tersekat di buah pinggang, pundi kencing, dan ureter. Ini boleh menyakitkan.

Siapa yang berisiko menghidap cystinuria?

Anda berisiko mendapat cystinuria hanya jika ibu bapa anda mempunyai kecacatan spesifik pada gen mereka yang menyebabkan penyakit ini. Juga, anda hanya mendapat penyakit sekiranya anda mewarisi kecacatan dari kedua ibu bapa anda. Cystinuria berlaku pada kira-kira 1 dari setiap 10,000 orang di seluruh dunia, jadi jarang berlaku.

Bagaimana cystinuria didiagnosis?

Cystinuria biasanya didiagnosis apabila seseorang mengalami episod batu ginjal. Diagnosis kemudian dibuat dengan menguji batu untuk melihat apakah batu itu terbuat dari sistin. Jarang dilakukan ujian genetik. Ujian diagnostik tambahan boleh merangkumi yang berikut:

Pengumpulan air kencing 24 jam

Anda akan diminta untuk mengumpulkan air kencing anda di dalam bekas sepanjang satu hari. Air kencing kemudian akan dihantar ke makmal untuk dianalisis.

Pyelogram intravena

Pemeriksaan sinar-X pada buah pinggang, pundi kencing, dan ureter, kaedah ini menggunakan pewarna di aliran darah untuk membantu melihat batu.

Imbasan CT perut

Jenis imbasan CT ini menggunakan sinar-X untuk membuat gambar struktur di dalam perut untuk mencari batu di dalam ginjal.

Urinalisis

Ini adalah pemeriksaan urin di makmal yang mungkin melibatkan melihat warna dan penampilan fizikal air kencing, melihat urin di bawah mikroskop, dan melakukan ujian kimia untuk mengesan bahan tertentu, seperti sistin.

Apakah komplikasi cystinuria?

Sekiranya tidak dirawat dengan betul, cystinuria boleh menjadi sangat menyakitkan dan boleh menyebabkan komplikasi serius. Komplikasi ini merangkumi:

• kerosakan buah pinggang atau pundi kencing dari batu
• jangkitan saluran kencing
• jangkitan buah pinggang
• penyumbatan ureter, penyumbatan ureter, tiub yang mengalirkan air kencing dari buah pinggang ke pundi kencing

Bagaimana cystinuria dirawat? | Rawatan

Perubahan pada diet, ubat-ubatan, dan pembedahan anda adalah pilihan untuk merawat batu-batu yang terbentuk akibat cystinuria.

Perubahan diet

Mengurangkan pengambilan garam hingga kurang dari 2 gram sehari juga terbukti dapat membantu mencegah pembentukan batu, menurut satu kajian di European Journal of Urology.

Melaraskan keseimbangan pH

Cystine lebih larut dalam air kencing pada pH yang lebih tinggi, yang merupakan ukuran seberapa berasid atau asas suatu zat. Ejen alkalinisasi, seperti kalium sitrat atau asetazolamida, akan meningkatkan pH air kencing untuk menjadikan sistin lebih larut. Beberapa ubat alkalin boleh dibeli di kaunter. Anda harus berbincang dengan doktor anda sebelum mengambil sebarang jenis makanan tambahan.

Ubat-ubatan

Ubat yang dikenali sebagai agen khelat akan membantu melarutkan kristal sistin. Ubat ini berfungsi dengan menggabungkan kimia dengan sistin untuk membentuk kompleks yang kemudian dapat larut dalam air kencing. Contohnya termasuk D-penicillamine dan alpha-mercaptopropionylglycine. D-penicillamine berkesan, tetapi mempunyai banyak kesan sampingan.

Ubat sakit juga boleh diresepkan untuk mengawal kesakitan semasa batu melewati pundi kencing dan keluar dari badan.

Pembedahan

Sekiranya batu sangat besar dan menyakitkan, atau menyekat salah satu tiub yang mengarah ke buah pinggang, mereka mungkin perlu dikeluarkan melalui pembedahan. Terdapat beberapa jenis pembedahan untuk memecahkan batu. Ini merangkumi prosedur berikut:

• Lithotripsy gelombang kejutan ekstrakorporeal (ESWL): Prosedur ini menggunakan gelombang kejutan untuk memecah batu besar menjadi kepingan yang lebih kecil. Ia tidak berkesan untuk batu cystine seperti batu ginjal jenis lain.
• Nefrostolithotomy percutaneus (atau nefrolitotomi): Prosedur ini melibatkan penyebaran alat khas melalui kulit anda dan ke dalam buah pinggang anda untuk mengeluarkan batu atau memecahkannya.

Apakah pandangan jangka panjang?

Cystinuria adalah keadaan sepanjang hayat yang dapat diatasi dengan berkesan dengan rawatan. Batu-batu itu paling kerap muncul pada orang dewasa muda di bawah usia 40 tahun dan mungkin jarang terjadi seiring dengan usia.

Cystinuria tidak menjejaskan bahagian badan yang lain. Keadaan ini jarang mengakibatkan kegagalan buah pinggang. Pembentukan batu yang kerap menyebabkan penyumbatan, dan prosedur pembedahan yang mungkin diperlukan, boleh mempengaruhi fungsi ginjal dari masa ke masa, menurut Rare Diseases Network.

Bagaimana cystinuria dapat dicegah?

Cystinuria tidak dapat dicegah jika kedua ibu bapa membawa salinan kecacatan genetik. Walau bagaimanapun, minum air dalam jumlah besar, mengurangkan pengambilan garam anda, dan mengambil ubat dapat membantu mencegah batu terbentuk di buah pinggang.