Hemokromatosis

Apa itu hemochromatosis?

Hemokromatosis adalah keadaan perubatan di mana terlalu banyak zat besi menumpuk di dalam badan. Masalah kesihatan yang serius boleh timbul kerana badan anda tidak dapat menghilangkan zat besi yang berlebihan.

Lebihan besi bertambah dalam:

• hati
• kulit
• hati
• pankreas
• sendi
• kelenjar pituitari

Penumpukan besi ini boleh menyebabkan kerosakan tisu dan organ.

Apakah simptom hemochromatosis?

Ramai orang dengan hemokromatosis tidak mengalami gejala yang ketara. Apabila gejala wujud, ia mungkin berbeza antara individu.

Beberapa simptom biasa termasuk:

• keletihan dan kelemahan
• pengurangan berat
• dorongan seks yang rendah
• sakit perut
• warna kulit gangsa atau kelabu
• sakit sendi

Apa yang menyebabkan hemochromatosis?

Dua bentuk hemochromatosis adalah primer dan sekunder.

Hemokromatosis primer

Hemokromatosis primer, juga dikenal sebagai hemochromatosis keturunan, biasanya berpunca dari faktor genetik.

Gen HFE, atau gen hemochromatosis, mengawal seberapa banyak zat besi yang anda serap dari makanan. Ia hidup di lengan pendek kromosom 6. Dua mutasi gen yang paling biasa adalah C28Y dan H63D.

Biasanya, seseorang yang mempunyai hemochromatosis keturunan mewarisi salinan gen yang rosak dari setiap ibu bapa. Walau bagaimanapun, tidak semua orang yang mewarisi gen mengalami penyakit itu. Para penyelidik meneliti mengapa sebilangan orang mempunyai gejala besi berlebihan dan yang lain tidak.

Di Amerika Syarikat, kira-kira 1 dari 300 orang berkulit putih, bukan Hispanik mempunyai keadaan ini. Ramai yang tidak menyedari bahawa mereka memilikinya. Komplikasi lebih cenderung berlaku pada lelaki dan mereka yang mempunyai masalah perubatan lain seperti diabetes atau penyakit hati.

Pada wanita, gejala mungkin tidak muncul sehingga selepas menopaus. Ini kerana haid cenderung mengurangkan kadar zat besi dalam darah.Setelah haid berhenti, tahap mungkin meningkat.

Hemokromatosis sekunder

Hemokromatosis sekunder berlaku apabila penumpukan zat besi berpunca dari keadaan perubatan lain, seperti hemokromatosis eritropoietik. Dalam penyakit ini, sel darah merah melepaskan zat besi terlalu banyak ke dalam badan kerana terlalu rapuh.

Faktor risiko lain untuk hemokromatosis sekunder termasuk:

• ketergantungan alkohol
• riwayat keluarga diabetes, penyakit jantung, atau penyakit hati
• mengambil makanan tambahan zat besi atau vitamin C, yang dapat meningkatkan jumlah zat besi yang diserap oleh tubuh
• pemindahan darah yang kerap

Mendiagnosis hemochromatosis

Seorang doktor akan:

• bertanya mengenai gejala
• tanyakan apa-apa makanan tambahan yang mungkin anda ambil
• bertanya mengenai sejarah perubatan peribadi dan keluarga
• menjalankan ujian fizikal
• mengesyorkan beberapa ujian

Gejala boleh menyerupai keadaan lain yang menyukarkan diagnosis. Beberapa ujian mungkin diperlukan untuk mengesahkan diagnosis.

Ujian darah

Ujian darah, seperti ujian saturasi transferrin serum (TS), dapat mengukur tahap zat besi. Ujian TS mengukur berapa banyak zat besi yang terikat pada protein transferin, yang membawa zat besi dalam darah anda.

Ujian darah juga dapat memberi idea mengenai fungsi hati anda.

Ujian genetik

Ujian DNA dapat menunjukkan jika seseorang mengalami perubahan genetik yang boleh menyebabkan hemochromatosis. Sekiranya terdapat riwayat keluarga hemochromatosis, ujian DNA boleh berguna bagi mereka yang merancang untuk memulakan keluarga.

Untuk ujian tersebut, seorang profesional penjagaan kesihatan boleh mengambil darah atau menggunakan penyapu untuk mengumpulkan sel-sel dari mulut anda.

Biopsi hati

Hati adalah tempat utama di mana tubuh menyimpan zat besi. Ia biasanya merupakan salah satu organ pertama yang rosak akibat penumpukan besi.

Biopsi hati dapat menunjukkan jika terdapat terlalu banyak zat besi di hati atau jika terdapat kerosakan hati. Doktor akan mengeluarkan sekeping tisu kecil dari hati anda untuk ujian di makmal.

Ujian MRI

Imbasan MRI dan ujian bukan invasif lain juga dapat mengukur tahap zat besi dalam badan. Seorang doktor boleh mengesyorkan ujian MRI dan bukannya biopsi hati.

Bagaimana hemochromatosis dirawat?

Rawatan disediakan untuk menguruskan tahap zat besi yang tinggi.

Phlebotomy

Rawatan perubatan utama adalah phlebotomy. Ini melibatkan pengambilan darah dan zat besi dari badan. Seorang profesional penjagaan kesihatan memasukkan jarum ke dalam urat, dan darah mengalir ke dalam beg, seperti ketika menderma darah.

Pada mulanya, sekitar 1 pint darah akan dikeluarkan sekali atau dua kali seminggu. Apabila tahap zat besi kembali normal, anda mungkin memerlukan rawatan setiap 2 hingga 4 bulan.

Chelation

Pilihan lain adalah chelation. Ini adalah terapi berkembang yang dapat membantu menguruskan tahap zat besi, tetapi mahal dan bukan pilihan rawatan lini pertama.

Seorang doktor boleh menyuntik ubat atau memberi anda pil. Chelation membantu badan anda mengeluarkan lebihan zat besi dalam air kencing dan najis anda.

Walau bagaimanapun, mungkin terdapat kesan sampingan, seperti sakit di tempat suntikan dan gejala seperti selesema.

Chelation mungkin sesuai untuk orang yang mengalami komplikasi jantung atau kontraindikasi lain untuk phlebotomy.

Komplikasi apa yang berkaitan dengan hemochromatosis?

Komplikasi boleh timbul pada organ yang menyimpan besi berlebihan. Seseorang yang mengalami hemochromatosis mungkin mempunyai risiko yang lebih tinggi:

• kerosakan hati, membuat pemindahan hati diperlukan dalam beberapa kes
• kerosakan pankreas, menyebabkan diabetes
• kerosakan sendi dan sakit, seperti artritis
• masalah jantung, termasuk degupan jantung yang tidak teratur dan kegagalan jantung
• perubahan warna kulit
• kerosakan pada kelenjar adrenal
• masalah dengan sistem pembiakan, seperti disfungsi ereksi dan ketidakteraturan haid

Rawatan awal dan pengurusan aktif serta pemantauan tahap zat besi dapat membantu anda mengelakkan komplikasi.

Langkah-langkah gaya hidup

Langkah-langkah yang dapat membantu anda menguruskan kesihatan anda dengan hemochromatosis termasuk:

• menjalani ujian darah tahunan untuk memantau tahap zat besi
• mengelakkan multivitamin, suplemen vitamin C, dan makanan tambahan zat besi
• mengelakkan alkohol, yang boleh menyebabkan kerosakan pada hati
• berhati-hati untuk mengelakkan jangkitan, misalnya, dengan melakukan vaksinasi secara berkala dan mengikuti amalan kebersihan yang baik
• menyimpan log tahap besi untuk memantau perubahan
• mengikuti semua arahan doktor dan menghadiri semua janji temu
• menghubungi doktor anda sekiranya gejala bertambah buruk atau berubah
• tanya doktor anda mengenai kaunseling sekiranya gejala mempengaruhi kualiti hidup anda

Prospek

Prospek untuk hemokromatosis berbeza-beza. Sekiranya seseorang mendapat rawatan sebelum kerosakan organ berlaku, rawatan dapat meningkatkan pandangan.

Rawatan dapat mencegah kerosakan selanjutnya dan dapat membalikkan kerosakan yang ada. Dengan rawatan awal, ada kemungkinan jangka hayat normal.