Angioedema keturunan (HAE) adalah keadaan genetik yang jarang berlaku pada keluarga. Ia mempengaruhi kira-kira 1 dari 50,000 hingga 150,000 orang di seluruh dunia.
HAE menyebabkan "serangan", atau episod pembengkakan teruk. Pembengkakan ini kemungkinan besar akan mempengaruhi wajah, tangan, kaki, dan alat kelamin anda. Ia juga boleh mempengaruhi saluran gastrointestinal, saluran udara, atau bahagian badan anda yang lain, yang boleh mengancam nyawa.
Luangkan masa untuk mengetahui lebih lanjut mengenai keadaan ini, termasuk pilihan rawatan, pencetus, dan banyak lagi.
Rawatan
Terdapat dua tujuan rawatan utama untuk HAE: untuk mengurangkan gejala serangan dan mengurangkan kekerapan serangan tersebut.
Merawat gejala
Untuk merawat serangan akut gejala HAE, doktor anda mungkin menetapkan salah satu ubat berikut:
- Inhibitor C1, seperti Berinert atau Ruconest
- ecallantide (Kalbitor)
- icatibant (Firazyr)
Ubat-ubatan ini kadang-kadang dipanggil rawatan atas permintaan. Doktor anda dapat membantu anda mengetahui kapan dan bagaimana menggunakannya.
Sekiranya anda menghadapi masalah bernafas semasa serangan, anda harus menggunakan ubat on-demand jika ada. Kemudian hubungi 911 atau pergi ke jabatan kecemasan untuk rawatan susulan.
Untuk merawat kesukaran bernafas yang teruk, doktor anda mungkin perlu melakukan prosedur perubatan seperti intubasi atau trakeotomi untuk membuka saluran udara anda.
Mencegah simptom
Untuk membantu mengurangkan kekerapan serangan, doktor anda mungkin menetapkan salah satu ubat berikut:
- Inhibitor C1, seperti Cinryze atau Haegarda
- lanadelumab-flyo (Takhzyro)
- terapi hormon androgen, seperti danazol
- dalam beberapa kes, ubat antifibrinolitik, seperti epsilon aminocaproic acid (Amicar) atau tranexamic acid (Lysteda, Cyklokapron)
Doktor anda juga boleh mendorong anda untuk membuat perubahan gaya hidup untuk membatasi pendedahan anda kepada pencetus tertentu. Sebagai contoh, mengurangkan tekanan emosi dapat membantu mencegah episod gejala.
Gambar
Gejala
Gejala HAE biasanya pertama kali muncul pada zaman kanak-kanak atau remaja.
Semasa serangan, anda mungkin mengalami gejala berikut:
- bengkak muka, tangan, kaki, alat kelamin, atau bahagian badan anda yang lain
- sakit perut, mual, muntah, atau cirit-birit kerana pembengkakan saluran gastrousus
- kesukaran menelan, bercakap, atau bernafas jika bengkak mempengaruhi saluran udara anda
Kira-kira satu pertiga orang dengan HAE mengalami ruam. Tidak gatal atau menyakitkan.
Sekiranya anda mengalami pembengkakan di saluran udara, ia mungkin menyebabkan masalah pernafasan yang berpotensi mengancam nyawa. Penting untuk mendapatkan rawatan dan mendapatkan perkhidmatan kecemasan dengan segera.
Jenis-Jenis
Terdapat tiga jenis utama HAE. Setiap jenis disebabkan oleh mutasi genetik yang berbeza.
Ketiga-tiga mutasi genetik menyebabkan badan anda menghasilkan bradykinin terlalu banyak, serpihan protein yang membantu mendorong keradangan.
Bradykinin mencetuskan perubahan pada dinding saluran darah anda yang menyebabkannya menjadi lebih telap, atau bocor.
Ini membolehkan cecair berlebihan keluar dari saluran darah anda ke tisu lain, yang mengakibatkan pembengkakan.
Jenis 1
Jenis 1 HAE merangkumi sekitar 85 peratus daripada semua kes HAE.
Ia disebabkan oleh mutasi di SERPING1 gen. Gen ini memberitahu badan anda bagaimana menghasilkan C1 inhibitor, protein yang membatasi pengeluaran bradykinin.
Sekiranya anda mempunyai mutasi genetik yang menyebabkan HAE jenis 1, badan anda tidak akan menghasilkan perencat C1 yang mencukupi.
Jenis 2
Jenis 2 HAE menyumbang kira-kira 15 peratus daripada semua kes HAE.
Sama dengan jenis 1, ia disebabkan oleh mutasi pada SERPING1 gen.
Sekiranya anda mempunyai mutasi genetik yang menyebabkan HAE jenis 2, badan anda akan menghasilkan perencat C1 yang tidak berfungsi dengan baik.
Jenis 3
Jenis 3 HAE sangat jarang berlaku. Sebab yang tepat tidak selalu diketahui, tetapi beberapa kes disebabkan oleh mutasi pada F12 gen.
Gen ini memberi petunjuk kepada tubuh anda untuk membuat faktor pembekuan XI, protein yang berperanan dalam pengeluaran bradykinin.
Sekiranya anda mewarisi mutasi genetik yang menyebabkan HAE jenis 3, badan anda akan menghasilkan faktor pembekuan XII yang terlalu aktif.
Pencetus
Sekiranya anda menghidap HAE, anda mungkin mendapati bahawa pencetus tertentu menyebabkan episod gejala berkembang atau bertambah buruk.
Pencetus biasa termasuk:
- kecederaan fizikal
- prosedur atau pembedahan pergigian
- jangkitan virus
- tekanan emosi
Anda juga mungkin mengalami episod gejala tanpa pencetus yang diketahui.
Prospek
Purata jangka hayat orang dengan HAE sama dengan populasi umum, menurut penyelidikan baru-baru ini.
HAE boleh menyebabkan kesukaran bernafas yang mengancam nyawa jika anda mengalami pembengkakan di saluran udara anda. Apabila itu berlaku, adalah mustahak untuk mendapatkan rawatan dengan segera.
Sekiranya anda mengalami kesukaran bernafas semasa episod gejala, minum ubat atas permintaan jika anda mengalaminya. Kemudian hubungi 911 atau terus ke jabatan kecemasan.
Diagnosis
Sebilangan simptom HAE serupa dengan keadaan lain. Contohnya, reaksi alahan juga boleh menyebabkan pembengkakan, gejala gastrousus, dan kesukaran bernafas.
Untuk mendiagnosis penyebab gejala anda, doktor anda akan terlebih dahulu melakukan penilaian klinikal yang menyeluruh dan bertanya kepada anda mengenai sejarah perubatan peribadi dan keluarga anda.
Sekiranya doktor anda mengesyaki bahawa gejala anda disebabkan oleh HAE, mereka akan memerintahkan ujian darah untuk memeriksa tahap protein tertentu dalam darah anda. Mereka juga boleh memerintahkan ujian genetik untuk memeriksa mutasi genetik tertentu.
HAE disebabkan oleh mutasi genetik yang mungkin diturunkan dari ibu bapa ke anak. Ini bermaksud bahawa keadaan cenderung berlaku dalam keluarga.
Walau bagaimanapun, mutasi spontan dapat menyebabkan penyakit ini berkembang pada orang yang tidak mempunyai sejarah keluarga penyakit ini.
Perubahan gaya hidup
Sekiranya anda menghidap HAE, mengehadkan pendedahan anda kepada pencetus dapat membantu mencegah serangan gejala. Perubahan gaya hidup tertentu juga dapat membantu anda menguruskan kesan fizikal, emosi, dan sosial dari keadaan tersebut.
Contohnya, mungkin membantu:
- Bersedia untuk kerja atau pembedahan pergigian. Sekiranya anda mempunyai kerja pergigian atau prosedur perubatan lain yang dijadualkan, beritahu doktor anda. Mereka mungkin memberi ubat untuk menurunkan risiko serangan gejala anda.
- Rancangkan perjalanan dengan teliti. Sebelum melakukan perjalanan untuk bekerja atau bersenang-senang, pelajari di mana dan bagaimana anda boleh mendapatkan pertolongan sekiranya berlaku kecemasan. Pertimbangkan untuk mengelakkan perjalanan ke kawasan di mana rawatan perubatan sukar dicapai.
- Ambil langkah untuk mengehadkan dan menghilangkan tekanan emosi. Cobalah untuk tidak memikul lebih banyak tanggungjawab di tempat kerja atau rumah daripada yang dapat anda uruskan dengan selesa. Berusaha untuk meluangkan masa untuk aktiviti menghilangkan tekanan, seperti yoga, membaca, atau masa yang berkualiti dengan orang tersayang.
- Berjumpa dengan pakar kesihatan mental jika diperlukan. Hidup dengan keadaan yang jarang berlaku seperti HAE boleh memberi kesan kepada kesihatan mental anda. Pakar kesihatan mental dapat membantu anda mengembangkan strategi mengatasi dan rancangan rawatan jika diperlukan.
- Sertailah kumpulan sokongan. Berhubungan dengan orang lain yang tinggal dengan HAE mungkin memberi anda rasa sokongan sosial dan emosi. Anda mungkin juga dapat berkongsi petua praktikal antara satu sama lain untuk menguruskan HAE.
Sekiranya anda sukar menguruskan kesan fizikal, emosi, atau sosial HAE, beritahu doktor atau ahli pasukan kesihatan anda yang lain.
Mereka mungkin menyesuaikan rancangan rawatan anda, memberikan petua untuk menguruskan keadaan, atau merujuk anda ke sumber sokongan lain di komuniti anda.
The takeaway
Tanpa rawatan, HAE cenderung menyebabkan serangan gejala yang kerap. Mendapatkan rawatan dapat membantu melegakan simptom akut dan mengurangkan kekerapan serangan. Ini dapat meningkatkan kesihatan fizikal dan mental anda, sambil membolehkan anda menjalani kehidupan penuh dengan HAE.
Bercakap dengan doktor anda atau ahli pasukan kesihatan anda yang lain untuk mengetahui lebih lanjut mengenai pilihan rawatan berpotensi untuk HAE.
