Apa itu Ataxia?

Ataxia adalah istilah yang digunakan untuk merujuk kepada masalah dengan koordinasi atau kawalan otot. Orang dengan ataksia sering menghadapi masalah seperti pergerakan, keseimbangan, dan pertuturan.

Terdapat beberapa jenis ataksia, dan setiap jenis mempunyai sebab yang berbeza.

Teruskan membaca untuk mengetahui lebih lanjut mengenai pelbagai jenis ataksia, penyebabnya, gejala biasa, dan kemungkinan pilihan rawatan.

Apa sebenarnya ataxia?

Ataxia menggambarkan gangguan kawalan atau koordinasi otot.

Ini boleh mempengaruhi pelbagai jenis pergerakan termasuk, tetapi tidak terhad kepada:

• berjalan
• makan
• bercakap
• penulisan

Kawasan otak anda yang menyelaraskan pergerakan disebut otak kecil. Ia terletak di pangkal otak anda tepat di atas batang otak.

Kerosakan - atau degenerasi - sel saraf di dalam atau di sekitar cerebellum boleh mengakibatkan ataksia. Gen yang anda warisi dari ibu bapa anda juga boleh menyebabkan ataxia.

Ataxia boleh mempengaruhi orang-orang dari segala usia. Selalunya progresif, yang bermaksud bahawa gejala bertambah buruk dari masa ke masa. Tahap perkembangan boleh berbeza mengikut individu dan juga jenis ataksia.

Ataxia jarang berlaku. Dianggarkan hanya 150,000 orang di Amerika Syarikat yang memilikinya.

Jenis dan sebab

Ataxia boleh:

• diwarisi
• diperoleh
• idiopatik

Di bawah ini, kami akan menerangkan setiap jenis ataksia dengan lebih terperinci dan penyebabnya.

Ataxia yang diwarisi

Ataksia warisan berkembang kerana mutasi pada gen tertentu yang anda warisi daripada ibu bapa anda. Mutasi ini boleh menyebabkan kerosakan atau degenerasi tisu saraf, yang membawa kepada gejala ataksia.

Ataksia warisan biasanya diturunkan dalam dua cara yang berbeza:

1. Yang dominan. Hanya satu salinan gen bermutasi yang diperlukan untuk mempunyai keadaan tersebut. Gen ini boleh diwarisi dari kedua ibu bapa.
2. Perlu diterima. Dua salinan gen bermutasi (satu dari setiap ibu bapa) diperlukan untuk mempunyai keadaan.

Beberapa contoh ataksia yang diwarisi dominan adalah:

• Ataksia spinocerebellar. Terdapat puluhan jenis ataksia spinocerebellar. Setiap jenis dikelaskan mengikut kawasan spesifik gen yang bermutasi. Gejala dan usia di mana gejala berkembang boleh berbeza mengikut jenis ataksia.
• Ataksia episodik. Ataksia jenis ini tidak progresif dan sebaliknya berlaku dalam episod. Terdapat tujuh jenis ataksia episodik. Gejala dan panjang episod ataksia boleh berbeza mengikut jenis.

Ataksia yang diwarisi boleh merangkumi:

• Ataksia Friedreich. Juga dikenali sebagai degenerasi spinocerebellar, ataxia Friedreich adalah ataksia yang paling biasa diwarisi. Selain kesukaran dengan pergerakan dan pertuturan, kelemahan otot juga boleh berlaku. Ataxia jenis ini juga boleh mempengaruhi jantung.
• Ataxia telangiectasia. Orang dengan telangiektasia ataxia sering mengalami pembuluh darah yang melebar di mata dan wajah mereka. Sebagai tambahan kepada gejala khas ataksia, individu dengan ataksia ini lebih cenderung kepada jangkitan dan barah.

Memperolehi ataksia

Ataxia yang diakui berlaku disebabkan oleh kerosakan saraf dari faktor luaran, seperti kecederaan, berbanding dengan gen yang diwarisi.

Beberapa contoh perkara yang boleh menyebabkan ataksia yang diperoleh termasuk:

• kecederaan pada bahagian kepala
• strok
• ketumbuhan yang mempengaruhi otak dan kawasan sekitarnya
• jangkitan, seperti meningitis, HIV, dan cacar air
• cerebral palsy
• keadaan autoimun, seperti sklerosis berganda dan sindrom paraneoplastik
• tiroid yang tidak aktif (hipotiroidisme)
• kekurangan vitamin, termasuk vitamin B-12, vitamin E, atau tiamin
• reaksi terhadap ubat-ubatan tertentu, seperti barbiturat, ubat penenang, dan ubat kemoterapi
• keracunan dari logam berat, seperti plumbum atau merkuri, atau pelarut, seperti cat nipis
• penyalahgunaan alkohol jangka panjang

Idiopatik

Kadang-kadang tidak ada sebab khusus untuk ataksia. Pada individu ini, ataksia disebut sebagai idiopatik.

Apakah simptom ataksia?

Beberapa gejala ataksia yang paling biasa termasuk:

• masalah dengan koordinasi dan keseimbangan, yang boleh merangkumi kekok, gaya berjalan yang tidak stabil, dan kerap jatuh
• bermasalah dengan tugas motor halus, seperti menulis, mengambil benda kecil, atau menyarung pakaian
• pertuturan yang kabur atau tidak jelas
• gegaran atau kekejangan otot
• kesukaran untuk makan atau menelan
• pergerakan mata yang tidak normal, seperti pergerakan mata yang lebih perlahan daripada biasa atau nystagmus, sejenis pergerakan mata yang tidak disengajakan

Penting untuk diingat bahawa gejala ataxia boleh berbeza-beza mengikut jenis ataxia dan juga keparahannya.

Bagaimana ia didiagnosis?

Untuk membuat diagnosis, penyedia penjagaan kesihatan anda akan meminta sejarah perubatan anda terlebih dahulu. Mereka akan bertanya sama ada anda mempunyai sejarah keluarga mengenai ataksia yang diwarisi.

Mereka juga mungkin bertanya mengenai ubat-ubatan yang anda ambil dan tahap pengambilan alkohol anda. Mereka kemudian akan melakukan penilaian fizikal dan neurologi.

Ujian ini dapat membantu penyedia perkhidmatan kesihatan anda menilai perkara seperti anda:

• penyelarasan
• seimbang
• pergerakan
• refleks
• kekuatan otot
• ingatan dan tumpuan
• penglihatan
• pendengaran

Penyedia penjagaan kesihatan anda juga boleh meminta ujian tambahan, termasuk:

• Ujian pengimejan. Imbasan CT atau MRI dapat membuat gambar terperinci otak anda. Ini dapat membantu doktor anda untuk melihat sebarang kelainan atau tumor.
• Ujian darah. Ujian darah boleh digunakan untuk membantu menentukan penyebab ataksia anda, terutama jika disebabkan oleh jangkitan, kekurangan vitamin, atau hipotiroidisme.
• Tusukan lumbar (ketukan tulang belakang). Dengan tusukan lumbal, sampel cecair serebrospinal (CSF) dikumpulkan dari antara dua vertebra di punggung bawah. Sampel kemudian dihantar ke makmal untuk diuji.
• Ujian genetik. Ujian genetik tersedia untuk banyak jenis ataksia yang diwarisi. Ujian jenis ini menggunakan sampel darah untuk melihat apakah anda mempunyai mutasi genetik yang berkaitan dengan ataksia yang diwarisi.

Bagaimana ataxia dirawat?

Rawatan khusus bergantung pada jenis ataksia dan seberapa parahnya. Dalam beberapa kes ataksia yang diperoleh, mengobati penyebabnya, seperti jangkitan atau kekurangan vitamin, dapat meredakan gejala.

Tidak ada penawar untuk pelbagai jenis ataksia. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa campur tangan yang dapat membantu meredakan atau menguruskan gejala anda dan meningkatkan kualiti hidup anda.

Ini termasuk:

• Ubat-ubatan. Beberapa ubat dapat membantu merawat gejala yang timbul dengan ataksia. Contohnya merangkumi:
  • amitriptyline atau gabapentin untuk sakit saraf
  • relaksan otot untuk kekejangan atau kekejangan
  • antidepresan untuk kemurungan.
• Peranti bantu. Alat bantu boleh merangkumi perkara seperti kerusi roda dan pejalan kaki untuk membantu pergerakan. Bahan bantu komunikasi dapat menolong bercakap.
• Terapi fizikal. Terapi fizikal dapat membantu anda bergerak dan seimbang. Ia juga dapat membantu anda mengekalkan kekuatan dan kelenturan otot.
• Terapi ucapan. Dengan jenis terapi ini, ahli terapi pertuturan akan mengajar anda teknik untuk membantu menjadikan pertuturan anda lebih jelas.
• Terapi pekerjaan. Terapi kerja mengajar anda pelbagai strategi yang boleh anda gunakan untuk mempermudah anda melakukan aktiviti seharian.

Garisan bawah

Ataxia adalah kekurangan koordinasi dan kawalan otot. Orang dengan ataxia menghadapi masalah seperti pergerakan, tugas motor halus, dan menjaga keseimbangan.

Ataxia boleh diwarisi atau diperoleh, atau tidak mempunyai sebab yang dapat dikenal pasti. Gejala, perkembangan, dan usia permulaan boleh berbeza-beza bergantung pada jenis ataksia.

Kadang kala merawat penyebab yang mendasari dapat melegakan gejala ataxia. Ubat, alat bantu, dan terapi fizikal adalah pilihan lain yang dapat membantu menguruskan gejala dan meningkatkan kualiti hidup.

Lihat penyedia perkhidmatan kesihatan anda jika anda mempunyai gejala seperti kehilangan koordinasi, ucapan yang tidak jelas, atau masalah menelan yang tidak dapat dijelaskan oleh keadaan lain.

Penyedia penjagaan kesihatan anda akan bekerjasama dengan anda untuk mendiagnosis keadaan anda dan membuat rancangan rawatan.