Sindrom Marfan

Apa itu sindrom Marfan?

Sindrom Marfan adalah gangguan tisu penghubung yang diwarisi yang mempengaruhi pertumbuhan normal badan. Tisu penghubung memberikan sokongan untuk struktur kerangka anda dan semua organ badan anda.

Sebarang gangguan yang mempengaruhi tisu penghubung anda, seperti sindrom Marfan, boleh menjejaskan seluruh badan anda, termasuk organ, sistem rangka, kulit, mata, dan jantung anda.

Ciri-ciri fizikal yang jelas dari gangguan ini termasuk:

• tinggi dan kurus
• mempunyai sendi yang longgar
• mempunyai kaki besar dan rata
• mempunyai jari panjang yang tidak seimbang

Gangguan ini berlaku di kalangan orang-orang dari semua peringkat umur dan bangsa. Ia terdapat pada lelaki dan wanita. Menurut Yayasan Marfan, sindrom ini berlaku pada kira-kira 1 dari 5,000 orang.

Menyedari tanda dan komplikasi sindrom Marfan

Gejala gangguan ini mungkin muncul pada masa bayi dan awal kanak-kanak, atau di kemudian hari. Beberapa gejala mungkin bertambah buruk seiring bertambahnya usia.

Sistem rangka

Gangguan ini menunjukkan dirinya berbeza pada orang yang berbeza. Gejala yang kelihatan berlaku pada tulang dan sendi anda.

Gejala yang dapat dilihat termasuk:

• ketinggian yang luar biasa tinggi
• anggota badan yang panjang
• besar, kaki rata
• sendi longgar
• jari panjang dan nipis
• tulang belakang yang melengkung
• tulang dada (sternum) yang melekat keluar atau gua ke dalam
• gigi sesak (disebabkan oleh lengkungan di bumbung mulut)

Jantung dan saluran darah

Gejala yang lebih tidak kelihatan berlaku di jantung dan saluran darah anda. Aorta anda, saluran darah besar yang mengangkut darah dari jantung anda, boleh menjadi membesar. Aorta yang membesar mungkin tidak menyebabkan gejala.

Namun, ia membawa risiko pecah yang mengancam nyawa. Dapatkan bantuan perubatan dengan segera sekiranya anda mengalami sakit dada, masalah pernafasan, atau batuk yang tidak terkawal.

Mata

Orang dengan sindrom Marfan sering mengalami masalah mata. Kira-kira 6 dari 10 orang dengan keadaan ini mengalami “dislokasi separa lensa” pada salah satu atau kedua-dua mata mereka. Menjadi rabun jauh juga biasa.

Ramai orang dengan keadaan ini memerlukan cermin mata atau lensa untuk membetulkan masalah penglihatan.

Akhirnya, katarak dan glaukoma permulaan juga lebih kerap berlaku pada orang dengan sindrom Marfan jika dibandingkan dengan populasi umum.

Apa yang menyebabkan sindrom Marfan?

Sindrom Marfan adalah gangguan genetik atau keturunan.

Kecacatan genetik berlaku pada protein yang disebut fibrillin-1, yang berperanan besar dalam pembentukan tisu penghubung anda. Kecacatan itu juga menyebabkan pertumbuhan tulang yang berlebihan, mengakibatkan anggota badan yang panjang dan ketinggian yang ketara.

Ada kemungkinan 50 peratus bahawa jika satu ibu bapa mengalami gangguan ini, anak mereka juga akan mengalaminya (penularan autosomal dominan)

Walau bagaimanapun, kecacatan genetik spontan pada sperma atau telur mereka juga boleh menyebabkan ibu bapa tanpa sindrom Marfan mempunyai anak dengan gangguan ini.

Kecacatan genetik spontan ini adalah penyebab sekitar 25 peratus kes sindrom Marfan. Dalam 75 peratus kes lain, orang telah mewarisi gangguan tersebut.

Mendiagnosis sindrom Marfan

Penyedia penjagaan kesihatan anda biasanya akan memulakan proses diagnostik dengan meninjau sejarah keluarga anda dan melakukan pemeriksaan fizikal.

Mereka tidak dapat mengesan penyakit ini melalui ujian genetik sahaja. Penilaian lengkap diperlukan. Ini biasanya merangkumi pemeriksaan sistem kerangka, jantung, dan mata anda.

Peperiksaan khas merangkumi:

• ujian pencitraan resonans magnetik (MRI), imbasan tomografi berulang (CT), atau sinar-X, yang dapat dilakukan pada beberapa orang untuk mencari masalah punggung bawah
• echocardiogram, yang digunakan untuk memeriksa aorta anda untuk pembesaran, air mata, atau aneurisma (pembengkakan seperti gelembung kerana kelemahan pada dinding arteri)
• elektrokardiogram (EKG), yang digunakan untuk memeriksa degupan jantung dan irama anda
• pemeriksaan mata, yang membolehkan penyedia perkhidmatan kesihatan anda memeriksa keseluruhan kesihatan mata anda, untuk menguji seberapa tepat penglihatan anda, dan untuk memeriksa katarak dan glaukoma.

Rawatan untuk sindrom Marfan

Sindrom Marfan tidak dapat disembuhkan. Rawatan biasanya memberi tumpuan untuk mengurangkan kesan pelbagai gejala.

Kardiovaskular

Aorta anda menjadi lebih besar dalam keadaan ini, meningkatkan risiko anda untuk banyak masalah jantung. Anda mesti berjumpa dengan pakar jantung secara berkala.

Sekiranya terdapat masalah dengan injap jantung anda, ubat-ubatan seperti beta-blocker (yang mengurangkan tekanan darah dan degup jantung) atau pembedahan penggantian mungkin diperlukan.

Tulang dan sendi

Pemeriksaan tahunan membantu mengesan perubahan tulang belakang atau tulang dada. Mereka sangat penting untuk remaja yang berkembang pesat.

Penyedia penjagaan kesihatan anda mungkin menetapkan pendakap ortopedik atau mengesyorkan pembedahan, terutamanya jika pertumbuhan pesat sistem kerangka anda menyebabkan masalah jantung dan paru-paru.

Penglihatan

Pemeriksaan mata secara berkala membantu mengesan dan membetulkan masalah penglihatan. Doktor mata anda mungkin mengesyorkan cermin mata, kanta sentuh, atau pembedahan, bergantung pada keadaan anda.

Paru-paru

Anda lebih berisiko mengalami masalah paru-paru jika anda mengalami gangguan ini. Inilah sebabnya mengapa tidak merokok.

Sekiranya anda menghadapi masalah pernafasan, sakit dada secara tiba-tiba, atau batuk kering yang berterusan, segera hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan anda.

Hidup dengan sindrom Marfan

Memandangkan banyak kemungkinan komplikasi yang berkaitan dengan jantung, tulang belakang, dan paru-paru, orang dengan sindrom Marfan berisiko lebih tinggi untuk jangka hayat yang lebih pendek.

Walau bagaimanapun, lawatan berkala ke penyedia penjagaan kesihatan anda dan rawatan yang berkesan dapat membantu anda bertahan hingga usia 70-an dan seterusnya.

Aktiviti fizikal

Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan anda sebelum melakukan aktiviti sukan dan fizikal yang berat.

Masalah sistem kerangka, penglihatan, dan jantung boleh membahayakan untuk menyertai sukan seperti sukan bola sepak dan sukan lain. Mengangkat benda berat juga boleh menyebabkan masalah dan harus dielakkan.

Cara mengurangkan risiko anak anda yang belum lahir untuk Marfan

Anda boleh menjalani kaunseling genetik sebelum mempunyai anak sekiranya anda menghidapi sindrom Marfan.

Walau bagaimanapun, kira-kira satu perempat kes Marfan disebabkan oleh kecacatan gen spontan, sehingga mustahil untuk meramalkan dan mencegah penyakit sepenuhnya.

Untuk mengelakkan komplikasi kehamilan yang berpotensi disebabkan oleh penyakit ini, dapatkan rawatan perubatan dan lakukan pemeriksaan berkala.