Apakah Penyakit Prion?

Penyakit prion adalah sekumpulan gangguan neurodegeneratif yang boleh mempengaruhi manusia dan haiwan.

Mereka disebabkan oleh pemendapan protein yang dilipat secara tidak normal di otak, yang boleh menyebabkan perubahan pada:

• ingatan
• tingkah laku
• pergerakan

Penyakit prion sangat jarang berlaku. Kira-kira 350 kes baru penyakit prion dilaporkan setiap tahun di Amerika Syarikat.

Penyelidik masih berusaha untuk memahami lebih lanjut mengenai penyakit ini dan mencari rawatan yang berkesan. Pada masa ini, penyakit prion selalu membawa maut.

Apakah jenis penyakit prion yang berbeza? Bagaimana anda boleh mengembangkannya? Dan adakah cara untuk mencegahnya?

Teruskan membaca untuk mengetahui jawapan kepada soalan-soalan ini dan banyak lagi.

Apa itu penyakit prion?

Penyakit prion menyebabkan penurunan fungsi otak secara progresif kerana salah protein yang terdapat di otak - terutamanya salah protein yang disebut prion protein (PrP).

Fungsi normal protein ini tidak diketahui.

Pada orang dengan penyakit prion, PrP yang salah dilipat dapat mengikat PrP yang sihat, yang menyebabkan protein yang sihat juga dapat dilipat secara tidak normal.

PrP yang salah dilipat mula berkumpul dan membentuk gumpalan di dalam otak, merosakkan dan membunuh sel saraf.

Kerosakan ini menyebabkan lubang kecil terbentuk di tisu otak, sehingga kelihatan seperti span di bawah mikroskop. Sebenarnya, anda mungkin juga melihat penyakit prion disebut sebagai "spongiform encephalopathies."

Anda boleh menghidap penyakit prion dengan beberapa cara yang berbeza, termasuk:

• Diperolehi. Pendedahan PrP yang tidak normal dari sumber luar mungkin berlaku melalui makanan atau peralatan perubatan yang tercemar.
• Diwarisi. Mutasi yang terdapat dalam gen yang memberi kod untuk PrP membawa kepada pengeluaran PrP yang salah.
• Sporadis. PrP yang salah dilipat boleh berkembang tanpa sebab yang diketahui.

Jenis penyakit prion

Penyakit prion boleh berlaku pada manusia dan juga haiwan. Berikut adalah beberapa jenis penyakit prion. Maklumat lebih lanjut mengenai setiap penyakit mengikuti jadual.

Penyakit prion manusiaPenyakit prion haiwanPenyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD)Ensefalopati spongiform sapi (BSE)Penyakit Variant Creutzfeldt-Jakob (vCJD)Penyakit pembaziran kronik (CWD)Insomnia Keluarga Fatal (FFI)SkrapieSindrom Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS)Ensefalopati spongiform kucing (FSE)KuruEncephalopathy mink yang boleh ditularkan (TME)Ensefalopati spongiform tidak berfungsi

Penyakit prion manusia

• Penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD). Pertama kali dijelaskan pada tahun 1920, CJD dapat diperoleh, diwarisi, atau sporadis. Sebilangan besar kes CJD adalah sporadis.
• Penyakit Variant Creutzfeldt-Jakob (vCJD). Bentuk CJD ini dapat diperoleh dengan memakan daging lembu yang tercemar.
• Insomnia Keluarga Fatal (FFI). FFI mempengaruhi thalamus, yang merupakan bahagian otak anda yang menguruskan kitaran tidur dan bangun tidur. Salah satu gejala utama keadaan ini adalah memburukkan lagi insomnia. Mutasi diwarisi secara dominan, yang bermaksud orang yang terkena mempunyai peluang 50 persen untuk menyebarkannya kepada anak-anak mereka.
• Sindrom Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS). GSS juga diwarisi. Seperti FFI, ia dihantar dengan cara yang dominan. Ia mempengaruhi otak kecil, yang merupakan bahagian otak yang menguruskan keseimbangan, koordinasi, dan keseimbangan.
• Kuru. Kuru dikenal pasti dalam sekumpulan orang dari New Guinea. Penyakit ini ditularkan melalui bentuk kanibalisme ritual di mana jenazah saudara-mara yang meninggal dunia dimakan.

Penyakit prion haiwan

• Ensefalopati spongiform Bovine (BSE). Biasanya disebut "penyakit lembu gila", penyakit prion jenis ini menyerang lembu. Manusia yang mengambil daging dari lembu dengan BSE boleh menghadapi risiko vCJD.
• Penyakit pembaziran kronik (CWD). CWD mempengaruhi haiwan seperti rusa, rusa, dan rusa. Ia mendapat namanya dari penurunan berat badan yang drastik yang diperhatikan pada haiwan yang sakit.
• Skrapie. Scrapie adalah bentuk penyakit prion tertua, yang telah dijelaskan sejak tahun 1700-an. Ia memberi kesan kepada haiwan seperti domba dan kambing.
• Fence spongiform encephalopathy (FSE). FSE mempengaruhi kucing domestik dan kucing liar dalam kurungan. Sebilangan besar kes FSE telah berlaku di United Kingdom dan Eropah.
• Encephalopathy mink berjangkit (TME). Bentuk penyakit prion yang sangat jarang ini mempengaruhi mink. Mink adalah mamalia kecil yang sering dibesarkan untuk pengeluaran bulu.
• Ensefalopati spongiform tidak berfungsi. Penyakit prion ini juga sangat jarang berlaku dan menyerang haiwan eksotik yang berkaitan dengan lembu.

Apakah faktor risiko utama penyakit prion?

Beberapa faktor boleh membuat anda berisiko menghidap penyakit prion. Ini termasuk:

• Genetik. Sekiranya seseorang dalam keluarga anda mempunyai penyakit prion yang diwarisi, anda berisiko meningkat juga mengalami mutasi.
• Umur. Penyakit prion sporadis cenderung berkembang pada orang dewasa yang lebih tua.
• Produk haiwan. Mengkonsumsi produk haiwan yang tercemar prion boleh menyebarkan penyakit prion kepada anda.
• Prosedur perubatan. Penyakit prion dapat disebarkan melalui peralatan perubatan dan tisu saraf yang tercemar. Kes di mana ini berlaku termasuk penularan melalui transplantasi kornea tercemar atau cantuman dura mater.

Apakah simptom penyakit prion?

Penyakit prion mempunyai masa inkubasi yang sangat lama, selalunya mengikut urutan bertahun-tahun. Apabila gejala berkembang, mereka semakin teruk, kadang-kadang cepat.

Gejala umum penyakit prion termasuk:

• kesukaran berfikir, ingatan, dan pertimbangan
• perubahan keperibadian seperti sikap tidak peduli, gelisah, dan kemurungan
• kekeliruan atau disorientasi
• kekejangan otot yang tidak disengajakan (mioklonus)
• kehilangan koordinasi (ataksia)
• masalah tidur (insomnia)
• pertuturan yang sukar atau tidak jelas
• gangguan penglihatan atau kebutaan

Bagaimana penyakit prion didiagnosis?

Oleh kerana penyakit prion dapat menunjukkan gejala yang serupa dengan gangguan neurodegeneratif yang lain, mereka sukar didiagnosis.

Satu-satunya cara untuk mengesahkan diagnosis penyakit prion adalah melalui biopsi otak yang dilakukan selepas kematian.

Walau bagaimanapun, penyedia perkhidmatan kesihatan dapat menggunakan gejala, sejarah perubatan, dan beberapa ujian anda untuk membantu mendiagnosis penyakit prion.

Ujian yang mungkin mereka gunakan merangkumi:

• Pengimejan resonans magnetik (MRI). MRI dapat membuat gambaran terperinci otak anda. Ini dapat membantu penyedia perkhidmatan kesihatan membayangkan perubahan struktur otak yang berkaitan dengan penyakit prion.
• Ujian cecair serebrospinal (CSF). CSF boleh dikumpulkan dan diuji untuk penanda yang berkaitan dengan neurodegeneration. Pada tahun 2015, ujian dibuat untuk mengesan secara khusus penanda penyakit prion manusia.
• Elektroensefalografi (EEG). Ujian ini merekodkan aktiviti elektrik di otak anda.

Bagaimana penyakit prion dirawat?

Tidak ada penawar untuk penyakit prion pada masa ini. Walau bagaimanapun, rawatan memberi tumpuan kepada memberi rawatan sokongan.

Contoh jenis penjagaan ini termasuk:

• Ubat-ubatan. Beberapa ubat boleh diresepkan untuk membantu merawat gejala. Contohnya merangkumi:
  - mengurangkan gejala psikologi dengan antidepresan atau ubat penenang
  - memberikan penghilang rasa sakit dengan menggunakan ubat candu
  - mengurangkan kekejangan otot dengan ubat seperti sodium valproate dan clonazepam
• Pertolongan. Ketika penyakit itu semakin meningkat, banyak orang memerlukan pertolongan untuk menjaga diri dan melakukan aktiviti seharian.
• Membekalkan hidrasi dan nutrien. Pada peringkat lanjut penyakit ini, mungkin diperlukan cairan IV atau tabung makan.

Para saintis terus berusaha untuk mencari rawatan yang berkesan untuk penyakit prion.

Beberapa terapi berpotensi yang sedang diselidiki termasuk penggunaan antibodi anti-prion dan "anti-prion" yang menghambat replikasi PrP yang tidak normal.

Bolehkah penyakit prion dicegah?

Beberapa langkah telah diambil untuk mencegah penularan penyakit prion yang diperoleh. Oleh kerana langkah-langkah proaktif ini, penyakit prion dari makanan atau dari tempat perubatan sekarang sangat jarang berlaku.

Beberapa langkah pencegahan yang diambil termasuk:

• menetapkan peraturan yang ketat untuk mengimport lembu dari negara-negara di mana BSE berlaku
• melarang bahagian lembu seperti otak dan saraf tunjang daripada digunakan dalam makanan untuk manusia atau haiwan
• mencegah mereka yang mempunyai sejarah atau berisiko terkena penyakit prion daripada menderma darah atau tisu lain
• menggunakan langkah-langkah pensterilan kuat pada alat perubatan yang telah bersentuhan dengan tisu saraf seseorang yang disyaki penyakit prion
• memusnahkan alat perubatan sekali pakai

Tidak ada cara untuk mencegah penyakit prion yang diwarisi atau sporadis.

Sekiranya seseorang dalam keluarga anda mempunyai penyakit prion yang diwarisi, anda boleh mempertimbangkan untuk berjumpa dengan kaunselor genetik untuk membincangkan risiko anda menghidap penyakit tersebut.

Pengambilan utama

Penyakit prion adalah sekumpulan gangguan neurodegeneratif yang jarang berlaku disebabkan oleh protein yang dilipat secara tidak normal di otak anda.

Protein yang salah dilipat membentuk gumpalan yang merosakkan sel saraf, menyebabkan penurunan fungsi otak secara progresif.

Beberapa penyakit prion ditularkan secara genetik, sementara yang lain dapat diperoleh melalui makanan atau peralatan perubatan yang tercemar. Penyakit prion lain berkembang tanpa sebab yang diketahui.

Tidak ada penawar untuk penyakit prion pada masa ini. Sebaliknya, rawatan memberi tumpuan kepada memberi rawatan sokongan dan mengurangkan gejala.

Para penyelidik terus berusaha untuk mengetahui lebih banyak mengenai penyakit ini dan mengembangkan rawatan yang berpotensi.