Agenesis Renal

Agenesis ginjal

Agenesis ginjal adalah keadaan di mana bayi baru lahir kehilangan satu atau kedua buah pinggang. Agenesis ginjal unilateral (URA) adalah ketiadaan satu buah pinggang. Agenesis renal dua hala (BRA) adalah ketiadaan kedua-dua buah pinggang.

Kedua-dua jenis agenesis buah pinggang berlaku pada kurang dari 1 peratus kelahiran setiap tahun, menurut March of Dimes. Kurang daripada 1 dalam setiap 1,000 bayi baru lahir mempunyai URA. BRA jauh lebih jarang berlaku, berlaku pada kira-kira 1 dari setiap 3.000 kelahiran.

Ginjal melakukan fungsi yang diperlukan untuk hidup. Pada orang yang sihat, buah pinggang:

• menghasilkan air kencing, yang menghilangkan urea, atau sisa cecair, dari darah
• menjaga keseimbangan natrium, kalium, dan elektrolit lain dalam darah
• membekalkan hormon eritropoietin, membantu pertumbuhan sel darah merah
• menghasilkan hormon renin untuk membantu mengawal tekanan darah
• menghasilkan calcitriol, juga dikenali sebagai Vitamin D, yang membantu tubuh menyerap kalsium dan fosfat dari saluran pencernaan

Setiap orang memerlukan sekurang-kurangnya sebahagian daripada satu buah pinggang untuk terus hidup. Tanpa buah pinggang, tubuh tidak dapat membuang sisa atau air dengan betul. Pengumpulan sisa dan cecair ini dapat mengimbangi keseimbangan bahan kimia penting dalam darah, dan mengakibatkan kematian tanpa rawatan.

Apakah tanda dan gejala agenesis buah pinggang?

Kedua-dua jenis agenesis ginjal dikaitkan dengan kecacatan kelahiran yang lain, seperti masalah dengan:

• paru-paru
• alat kelamin dan saluran kencing
• perut dan usus
• hati
• otot dan tulang
• mata dan telinga

Bayi yang dilahirkan dengan URA mungkin mempunyai tanda dan simptom semasa lahir, pada masa kanak-kanak, atau tidak sehingga kemudian. Gejala boleh merangkumi:

• tekanan darah tinggi
• buah pinggang yang kurang berfungsi
• air kencing dengan protein atau darah
• bengkak di muka, tangan, atau kaki

Bayi yang dilahirkan dengan BRA sangat sakit dan biasanya tidak hidup. Mereka biasanya mempunyai ciri fizikal yang berbeza yang merangkumi:

• mata terpisah dengan lipatan kulit di atas kelopak mata
• telinga yang rendah
• hidung yang ditekan rata dan lebar
• dagu kecil
• kecacatan lengan dan kaki

Kumpulan kecacatan ini dikenali sebagai Potter Syndrome. Ia berlaku akibat pengeluaran air kencing yang berkurang atau tidak ada dari buah pinggang janin. Air kencing membentuk sebahagian besar cecair amniotik yang mengelilingi dan melindungi janin.

Siapa yang berisiko untuk agenesis buah pinggang?

Faktor risiko agenesis ginjal pada bayi baru lahir nampaknya pelbagai faktor. Ini bermaksud bahawa faktor genetik, persekitaran, dan gaya hidup bergabung untuk menimbulkan risiko seseorang.

Sebagai contoh, beberapa kajian awal mengaitkan diabetes ibu, usia ibu muda, dan penggunaan alkohol semasa kehamilan dengan agenesis buah pinggang. Baru-baru ini, kajian menunjukkan bahawa kegemukan, penggunaan alkohol, dan merokok sebelum kehamilan dikaitkan dengan agenesis buah pinggang. Minum minuman keras, atau minum lebih daripada 4 minuman selama 2 jam, pada bulan kedua kehamilan juga meningkatkan risiko.

Faktor persekitaran juga boleh mengakibatkan kecacatan buah pinggang seperti agenesis buah pinggang. Contohnya, penggunaan ubat ibu, penggunaan ubat haram, atau pendedahan kepada racun atau racun semasa kehamilan boleh menjadi faktor.

Apa yang menyebabkan agenesis buah pinggang?

Kedua-dua URA dan BRA terjadi apabila uret tunas, yang juga disebut tunas ginjal, gagal berkembang pada tahap awal pertumbuhan janin.

Punca sebenar agenesis ginjal pada bayi baru lahir tidak diketahui. Sebilangan besar kes agenesis ginjal tidak diwarisi oleh ibu bapa, dan juga tidak disebabkan oleh tingkah laku ibu. Walau bagaimanapun, beberapa kes disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi ini diturunkan dari ibu bapa yang mempunyai kelainan atau pembawa gen yang bermutasi. Ujian pranatal sering dapat membantu menentukan apakah mutasi ini ada.

Mendiagnosis agenesis buah pinggang

Agenesis ginjal biasanya dijumpai semasa ultrasound pranatal rutin. Sekiranya doktor anda mengenal pasti BRA pada anak anda, mereka boleh menggunakan MRI pranatal untuk mengesahkan ketiadaan kedua-dua buah pinggang.

Rawatan dan Tinjauan

Sebilangan besar bayi yang baru lahir dengan URA mempunyai sedikit had dan hidup normal. Prospek bergantung kepada kesihatan ginjal yang tersisa dan kehadiran keabnormalan lain. Untuk mengelakkan kecederaan pada ginjal yang tersisa, mereka mungkin perlu mengelakkan sukan bersukan ketika mereka lebih tua. Setelah didiagnosis, pesakit dari mana-mana usia dengan URA perlu menjalani tekanan darah, air kencing, dan darah mereka setiap tahun untuk memeriksa fungsi ginjal.

BRA biasanya membawa maut dalam beberapa hari pertama kehidupan bayi yang baru lahir. Bayi yang baru lahir biasanya mati akibat paru-paru yang kurang berkembang sejurus selepas kelahiran. Walau bagaimanapun, sebilangan bayi yang baru lahir dengan BRA masih hidup. Mereka mesti menjalani dialisis jangka panjang untuk melakukan kerja buah pinggang mereka yang hilang. Dialisis adalah rawatan yang menyaring dan membersihkan darah menggunakan mesin. Ini membantu menjaga keseimbangan badan ketika ginjal tidak dapat menjalankan tugasnya.

Faktor-faktor seperti perkembangan paru-paru dan kesihatan keseluruhan menentukan kejayaan rawatan ini. Tujuannya adalah untuk menjaga bayi ini hidup dengan dialisis dan rawatan lain sehingga mereka cukup kuat untuk menjalani pemindahan buah pinggang.

Pencegahan

Oleh kerana punca sebenar URA dan BRA tidak diketahui, pencegahan tidak mungkin dilakukan. Faktor genetik tidak dapat diubah. Kaunseling pranatal dapat membantu calon ibu bapa memahami risiko mempunyai bayi dengan agenesis buah pinggang.

Wanita boleh menurunkan risiko agenesis buah pinggang dengan mengurangkan pendedahan kepada kemungkinan faktor persekitaran sebelum dan semasa kehamilan. Ini termasuk penggunaan alkohol dan ubat-ubatan tertentu yang dapat mempengaruhi perkembangan buah pinggang.

Bawa pulang

Punca agenesis buah pinggang tidak diketahui. Kecacatan kelahiran ini kadang-kadang disebabkan oleh gen bermutasi yang diturunkan dari ibu bapa kepada bayi. Sekiranya anda mempunyai sejarah keluarga agenesis ginjal, pertimbangkan ujian genetik pranatal untuk menentukan risiko bayi anda. Bayi yang dilahirkan dengan satu buah pinggang biasanya hidup dan menjalani kehidupan yang agak normal, dengan rawatan dan rawatan perubatan. Bayi yang dilahirkan tanpa buah pinggang biasanya tidak dapat bertahan. Mereka yang masih hidup memerlukan dialisis jangka panjang.