Apa itu DNA Autosomal dan Apa yang Boleh Diberitahu oleh Anda?

Hampir semua orang - dengan pengecualian yang jarang berlaku - dilahirkan dengan 23 pasang kromosom yang diturunkan dari ibu bapa melalui kombinasi 46 kromosom mereka.

X dan Y, dua kromosom yang paling terkenal, adalah sebahagian daripada pasangan kromosom ke-23.Mereka juga dipanggil kromosom seks kerana mereka menentukan seks biologi apa yang anda dilahirkan. (Walau bagaimanapun, binari ini tidak semudah yang disangka.)

Selebihnya dari 22 pasangan dipanggil autosom. Mereka juga dikenali sebagai kromosom autosom. Autosom dan kromosom seks mengandungi kira-kira 20,000 gen.

Gen ini pada dasarnya 99.9 peratus sama pada setiap manusia. Tetapi variasi kecil dalam gen ini menentukan sisa genetik anda dan sama ada anda mewarisi sifat dan keadaan tertentu.

Autosomal dominan berbanding autosomal resesif

Dalam 22 autosom ini terdapat dua kategori gen yang berlainan sifat dan keadaan daripada ibu bapa anda. Kategori ini dipanggil autosomal dominan dan autosomal recessive. Berikut adalah perbezaan ringkas.

Autosomal dominan

Dengan kategori ini, anda hanya memerlukan salah satu daripada gen ini untuk disampaikan kepada anda dari kedua ibu bapa untuk menerima sifat tersebut. Ini benar walaupun gen lain dalam autosom yang sama adalah sifat atau mutasi yang sama sekali berbeza.

Warisan

Katakan ayah anda hanya mempunyai satu salinan gen yang bermutasi untuk keadaan dominan autosomal. Ibu anda tidak. Terdapat dua kemungkinan pewarisan dalam senario ini, masing-masing dengan 50 peratus kemungkinan berlakunya:

• Anda mewarisi gen yang terjejas dari ayah anda dan juga salah satu gen ibu anda yang tidak terjejas. Anda mempunyai keadaan.
• Anda mewarisi gen yang tidak terjejas dari ayah anda dan juga salah satu daripada gen ibu anda yang tidak terjejas. Anda tidak mempunyai syarat, dan anda bukan pembawa.

Dengan kata lain, anda hanya memerlukan salah seorang ibu bapa anda untuk memberikan syarat dominan autosomal kepada anda. Dalam senario di atas, anda mempunyai peluang 50 peratus untuk mewarisi keadaan tersebut. Tetapi jika satu ibu bapa mempunyai dua gen yang terjejas, ada kemungkinan 100 peratus anda akan dilahirkan dengannya.

Walau bagaimanapun, anda juga boleh mendapat keadaan autosomal yang dominan tanpa ibu bapa mempunyai gen yang terjejas. Ini berlaku apabila mutasi baru berlaku.

Resesif autosom

Untuk gen resesif autosom, anda memerlukan satu salinan gen yang sama dari setiap ibu bapa agar sifat atau keadaan dinyatakan dalam gen anda.

Sekiranya hanya satu orang tua yang meneruskan gen untuk sifat resesif, seperti rambut merah, atau keadaan, seperti fibrosis kistik, anda dianggap sebagai pembawa.

Ini bermaksud bahawa anda tidak mempunyai sifat atau keadaan, tetapi anda mungkin mempunyai gen untuk sifat tersebut dan boleh menyebarkannya kepada anak-anak anda.

Warisan

Sekiranya keadaan resesif autosomal, anda perlu mewarisi gen yang terjejas dari setiap ibu bapa agar dapat menghidapinya. Tidak ada jaminan yang akan berlaku.

Katakan kedua ibu bapa anda mempunyai satu salinan gen yang menyebabkan fibrosis sista. Terdapat empat kemungkinan pewarisan, masing-masing dengan kemungkinan 25 persen berlaku:

• Anda mewarisi gen yang terjejas dari ayah anda dan gen yang tidak terjejas dari ibu anda. Anda adalah syarikat penerbangan, tetapi anda tidak mempunyai syarat.
• Anda mewarisi gen yang terjejas dari ibu anda dan gen yang tidak terjejas dari ayah anda. Anda adalah syarikat penerbangan tetapi anda tidak mempunyai syarat.
• Anda mewarisi gen yang tidak terjejas dari kedua ibu bapa. Anda tidak mempunyai syarat, dan anda bukan pembawa.
• Anda mewarisi gen yang terjejas dari kedua ibu bapa. Anda mempunyai keadaan.

Dalam senario ini di mana setiap ibu bapa mempunyai satu gen yang terjejas, anak mereka mempunyai peluang 50 persen menjadi pembawa, kemungkinan 25 persen tidak mempunyai keadaan atau menjadi pembawa, dan kemungkinan 25 persen mengalami kondisi tersebut.

Contoh keadaan biasa

Berikut adalah beberapa contoh keadaan biasa dalam setiap kategori.

Autosomal dominan

• Penyakit Huntington
• Sindrom Marfan
• buta warna biru-kuning
• penyakit buah pinggang polikistik

Resesif autosom

• Sistik Fibrosis
• anemia sel sabit
• Penyakit Tay-Sachs (sekitar 1 dari 30 orang Yahudi Ashkenazi membawa gen tersebut)
• homosistinuria
• Penyakit Gaucher

Ujian DNA autosom

Ujian DNA autosomal dilakukan dengan memberikan sampel DNA anda - dari swab pipi, ludah, atau darah - ke pusat ujian DNA. Kemudahan kemudian menganalisis urutan DNA anda dan memadankan DNA anda dengan orang lain yang telah menyerahkan DNA mereka untuk diuji.

Semakin besar pangkalan data DNA kemudahan ujian, semakin tepat hasilnya. Ini kerana kemudahan ini mempunyai kumpulan DNA yang lebih besar untuk perbandingan.

Ujian DNA autosomal dapat memberitahu anda banyak mengenai keturunan dan peluang anda mendapat syarat tertentu dengan tahap ketepatan yang cukup tinggi. Ini dilakukan dengan mencari variasi spesifik dalam gen anda dan meletakkannya dalam kumpulan dengan sampel DNA lain yang mempunyai variasi yang serupa.

Mereka yang mempunyai nenek moyang yang sama akan mempunyai urutan gen autosomal yang serupa. Ini bermaksud bahawa ujian DNA ini dapat membantu mengesan DNA anda dan DNA mereka yang jauh berkaitan dengan anda kembali ke tempat asal gen tersebut, kadang-kadang kembali beberapa generasi.

Ini adalah bagaimana ujian DNA ini dapat menunjukkan latar belakang etnik dan ras nenek moyang anda dan dari mana wilayah DNA anda berasal. Ini adalah salah satu kegunaan yang paling popular untuk kit DNA autosom dari syarikat seperti 23andMe, AncestryDNA, dan DNA MyHeritage.

Ujian ini juga dapat memberitahu anda dengan ketepatan hampir 100 peratus sama ada anda pembawa keadaan yang diwarisi atau mempunyai keadaan itu sendiri.

Dengan melihat sifat-sifat dalam gen pada setiap kromosom autosom anda, ujian ini dapat mengenal pasti mutasi, sama ada dominan atau resesif, yang berkaitan dengan keadaan ini.

Hasil ujian DNA autosomal juga dapat digunakan dalam kajian penyelidikan. Dengan pangkalan data DNA autosomal yang besar, penyelidik dapat lebih memahami proses di sebalik mutasi genetik dan ekspresi gen.

Ini dapat meningkatkan rawatan untuk gangguan genetik dan bahkan membuat penyelidik lebih dekat untuk mencari penawarnya.

Kos ujian

Kos ujian DNA autosomal berbeza-beza:

• 23danMe. Ujian keturunan biasa berharga $ 99.
• KeturunanDNA. Ujian serupa dari syarikat di sebalik laman web genealogi Ancestry.com berharga kira-kira $ 99. Tetapi ujian ini juga merangkumi data pemakanan yang dapat memberitahu anda makanan apa yang terbaik untuk urutan DNA tertentu anda serta apa yang mungkin anda alah atau apa yang boleh menyebabkan tindak balas keradangan di dalam badan anda.
• MyHeritage. Ujian serupa dengan 23andMe berharga $ 79.

The takeaway

Autosom membawa sebahagian besar maklumat gen anda dan dapat memberitahu anda banyak tentang keturunan, kesihatan anda, dan siapa anda berada di tahap yang paling peribadi secara biologi.

Oleh kerana semakin banyak orang mengambil ujian DNA autosomal dan teknologi ujian menjadi lebih tepat, hasil ujian ini menjadi lebih tepat. Mereka juga menerangkan dari mana asal-usul gen orang.

Anda mungkin berfikir bahawa keluarga anda mempunyai warisan tertentu, tetapi hasil DNA autosomal anda dapat memberikan pengenalan yang lebih terperinci. Ini dapat mengesahkan kisah keluarga anda atau bahkan mencabar kepercayaan anda tentang asal-usul keluarga anda.

Apabila dibawa ke tahap logiknya, pangkalan data DNA manusia yang besar mungkin dapat mengetahui asal usul manusia pertama dan seterusnya.

Ujian DNA autosomal juga dapat memberikan DNA yang diperlukan untuk meneliti bagaimana sejumlah keadaan genetik, yang banyak mengganggu kehidupan manusia, akhirnya dapat dirawat atau disembuhkan.