Apakah translokasi Robertsonian?
Di dalam setiap sel anda terdapat struktur seperti benang yang terdiri daripada bahagian yang disebut kromosom. Benang yang dililit dengan ketat ini adalah maksud orang ketika merujuk kepada DNA anda. Ia adalah cetak biru untuk pertumbuhan sel yang menjadikan setiap sel di dalam badan anda unik untuk anda.
Bayangkan teka-teki jigsaw yang berganding bersama untuk membuat tangga spiral. Begitulah struktur DNA anda. Setiap helai DNA anda berada di tempat tertentu, memastikan sel anda dapat berpisah dan membiak dengan DNA anda yang dicetak di dalamnya.
"Translokasi kromosom" adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan apabila dua bahagian benang teka-teki bergabung dengan cara yang tidak sesuai. Translokasi Robertsonian adalah jenis translokasi kromosom manusia yang paling biasa. Kira-kira 1 dari 1,000 bayi yang dilahirkan akan melakukan translokasi ini dalam DNA mereka. Tidak semestinya menimbulkan masalah.
Kromosom terjejas oleh penukaran Robertsonian
Translokasi Robertsonian mempengaruhi kromosom akrosentrik. Dalam kromosom akrosentrik, kawasan sempit di mana kedua-dua bahagian kromosom bergabung adalah berhampiran hujung kromosom. Dalam translokasi Robertsonian, kromosom akrosentrik bergabung bersama. Penyatuan ini menggabungkan dua "lengan panjang" DNA menjadi satu.
Untuk membuat kajian gen dan mutasinya lebih mudah, para saintis telah menetapkan nombor untuk setiap kromosom dalam rantai DNA manusia. Kromosom akrosentrik dalam rantai DNA ini adalah kromosom 13, 14, 15, 21, dan 22. Formasi translokasi yang biasa merangkumi:
- kromosom 13 dengan kromosom 14 (translokasi Robertsonian yang paling biasa dan penyusunan semula kromosom yang paling biasa dijumpai pada manusia)
- kromosom 13 dengan kromosom 21
- kromosom 14 dengan kromosom 21
- kromosom 15 dengan kromosom 21
- kromosom 21 dengan kromosom 22
Translokasi Robertsonian melibatkan lengan panjang rantai DNA yang menyatu bersama. Apabila sel membiak, ralat DNA ini disalin berulang-ulang, dan biasanya lengan pendek rantai DNA hilang. Maklumat yang hilang dapat menyebabkan DNA anda muncul satu kromosom penuh dengan jumlah normal 46.
Oleh kerana kromosom DNA dihubungkan menjadi 23 pasang, jumlah kromosom ganjil kadang-kadang menunjukkan bahawa maklumat genetik penting hilang dari DNA anda. Translokasi Robertsonian juga dapat menyebabkan salinan tambahan satu kromosom dimasukkan ke dalam DNA anda. Rantai DNA dengan maklumat genetik yang hilang atau tambahan disebut sebagai tidak seimbang.
Gejala translokasi Robertsonian
Dalam kebanyakan kes, tidak ada simptom atau tanda yang dapat dilihat dari penukaran Robertsonian. Bergantung pada tempat DNA anda berlaku translokasi, kemungkinan besar anda tidak akan mengalami kesan sampingan rantai DNA anda yang tidak normal.
Oleh kerana kromosom berpasangan, anda boleh melakukan translokasi Robertsonian yang mengganggu helai DNA anda, tetapi meninggalkan anda semua maklumat genetik yang anda perlukan agar sel anda membiak dengan betul. Itulah sebabnya banyak orang dengan keadaan ini menjalani kehidupan tanpa mengetahui bahawa mereka memilikinya.
Tetapi walaupun translokasi Robertsonian tidak menimbulkan masalah dalam DNA anda, anda mungkin menjadi "pembawa" translokasi tersebut. Ini bermaksud ada kemungkinan menyebarkan DNA yang hilang atau tambahan kepada anak-anak anda. Di situlah keadaan menjadi lebih rumit.
Keguguran berganda, kesukaran hamil, dan kehamilan di mana janin mengalami trisomi atau kelainan genetik lain boleh menjadi tanda bahawa anda atau pasangan anda melakukan translokasi ini.
Kesan pada kesuburan
Sekiranya anda atau pasangan anda melakukan translokasi Robertsonian, anda mungkin berisiko lebih tinggi untuk kemandulan atau keguguran. Dan apabila orang yang melakukan translokasi ini membawa anak ke istilah, kanak-kanak itu mungkin berisiko lebih tinggi untuk ketidakseimbangan kromosom.
Sekiranya anda mengalami lebih daripada satu keguguran atau mengetahui bahawa anda telah hamil dengan janin yang mengalami ketidakseimbangan kromosom, doktor anda mungkin akan menasihati ujian genetik untuk melakukan penempatan semula Robertsonian. Sekiranya anda atau pasangan anda melakukan translokasi ini, penilaian risiko yang menganalisis DNA yang anda bawa serta kaunseling genetik mungkin perlu dipertimbangkan untuk kehamilan yang akan datang.
Monosomi adalah perubahan genetik di mana separuh daripada pasangan kromosom hilang. Translokasi Robertsonian boleh mengakibatkan kehamilan yang membawa monosomi 14 dan monosomi 21. Kedua-duanya dianggap tidak dapat dilaksanakan.
Trisomi adalah perubahan genetik di mana terdapat salinan tambahan kromosom dalam helai DNA, sehingga rantai tidak seimbang. Translokasi Robertsonian boleh mengakibatkan trisomi 14 atau trisomi 21. Trisomi 21 juga dikenali sebagai sindrom Down.
Sindrom Down dan banyak lagi
Sindrom Down adalah gangguan genetik yang paling biasa di dunia. Sekiranya translokasi Robertsonian anda menyatukan kromosom lain dengan kromosom 21, anda mungkin lebih cenderung untuk mempunyai bayi dengan sindrom Down.
Sindrom Patau adalah keadaan genetik yang jarang berlaku yang boleh menyebabkan kecacatan jantung dan kelainan otak dan saraf tunjang. Sindrom Patau adalah hasil salinan kromosom 13 tambahan dalam DNA janin yang sedang berkembang.
Sekiranya translokasi Robertsonian anda menyatukan kromosom 13 dengan kromosom lain, anda mungkin menjadi pembawa sindrom Patau. Sebilangan besar kes trisomi ini tidak diwarisi, tetapi mungkin. Dalam kira-kira 20 peratus kes sindrom Patau, translokasi berperanan dalam penampilan sindrom tersebut.
Bayi yang dilahirkan dengan sindrom Patau jarang hidup lebih dari satu tahun. Monosom dan trisomi lain yang boleh berlaku dengan translokasi Robertsonian tidak dapat dilaksanakan. Inilah sebabnya mengapa melakukan translokasi Robertsonian seiring dengan risiko keguguran yang lebih tinggi.
Prospek
Biasanya, orang yang dilahirkan dengan translokasi Robertsonian sihat dan mempunyai jangka hayat purata. Tetapi mengetahui bahawa anda mempunyai kelainan genetik ini, dan kemungkinan ia mempengaruhi kehamilan atau anak anda, boleh membingungkan dan menimbulkan tekanan.
Hasil daya maju untuk keadaan genetik tertentu sangat berbeza. Faktor seperti usia ibu dan sejarah kesihatan memainkan statistik mengenai pembawa translokasi dan kehamilan mereka.
Beberapa ketidakseimbangan kromosom, seperti monosom 14 dan 21 dan trisomi 14, tidak memberikan pandangan yang baik. Trisomi 13 dan trisomi 21 kedua-duanya mengakibatkan keadaan genetik yang dapat dilaksanakan, tetapi boleh memberi kesan serius. Kemudian ada hasil translokasi yang sama sekali tidak membawa kesan genetik.
Bercakap dengan doktor anda jika anda mengesyaki atau mengetahui bahawa anda mempunyai penukaran Robertsonian. Kaunseling genetik, kejayaan dalam penyelidikan, dan ujian klinikal semuanya dapat meningkatkan kemungkinan anda berjaya hamil.
