Apa itu Anemia Sideroblastik?

Anemia sideroblastik bukan hanya satu keadaan, tetapi sebenarnya sekumpulan gangguan darah. Gangguan ini boleh menyebabkan gejala seperti keletihan, kelemahan, dan komplikasi yang lebih serius.

Dalam semua kes anemia sideroblastik, sumsum tulang mengalami kesukaran untuk menghasilkan sel darah merah yang normal dan sihat.

Seseorang boleh dilahirkan dengan anemia sideroblastik atau boleh berkembang disebabkan oleh sebab luaran, seperti penggunaan dadah atau terdedah kepada bahan kimia toksik. Pilihan rawatan bergantung pada sebab yang mendasari, tetapi ia sering mengakibatkan kelangsungan hidup lama.

Ketahui lebih lanjut mengenai keadaan ini, termasuk gejala, sebab, faktor risiko, dan rawatan.

Apa itu anemia sideroblastik?

Anemia sideroblastik bermaksud zat besi di dalam sel darah merah tidak digunakan dengan berkesan untuk menghasilkan hemoglobin - protein yang membantu sel darah merah menyampaikan oksigen ke seluruh badan.

Akibatnya, zat besi dapat menumpuk dalam sel darah merah, memberikan penampilan cincin (sideroblast) di sekitar inti sel.

Tanpa oksigen yang mencukupi, organ seperti otak, jantung, dan hati dapat mula berfungsi dengan kurang cekap, menyebabkan gejala dan masalah kesihatan jangka panjang yang berpotensi serius.

Terdapat tiga jenis anemia sideroblastik:

• genetik (atau keturunan)
• diperoleh
• idiopatik

Genetik

Bentuk keturunan penyakit, yang berkaitan dengan gen bermutasi, biasanya muncul pada masa dewasa.

Diperolehi

Anemia sideroblastik yang dijangkiti berkembang selepas terdedah kepada toksin, kekurangan pemakanan, atau cabaran kesihatan lain.

Tanda-tanda anemia sideroblastik yang diperoleh cenderung berkembang selepas usia 65 tahun.

Idiopatik

Idiopatik bermaksud asal usul penyakit tidak dapat ditentukan. Sebilangan orang mempunyai gejala anemia sideroblastik tetapi tidak ada sebab genetik atau penyebab yang dapat dijumpai.

Apa yang menyebabkan anemia sideroblastik?

Penyebab anemia sideroblastik genetik atau yang diperoleh biasanya dapat dijumpai melalui ujian.

Genetik

Anemia sideroblastik keturunan boleh berlaku akibat mutasi gen ALAS2 dan ABCB7 yang terdapat pada kromosom X, atau dari mutasi gen pada kromosom yang berbeza.

Keadaan genetik lain, seperti sindrom Pearson atau sindrom Wolfram, juga boleh menyebabkan anemia sideroblastik.

Diperolehi

Anemia sideroblastik boleh disebabkan oleh pelbagai cabaran kesihatan, seperti:

• penyalahgunaan alkohol
• hipotermia
• berlebihan zink
• kekurangan vitamin dan mineral tertentu seperti tembaga dan vitamin B-6

Ubat-ubatan tertentu, seperti antibiotik, progesteron, dan agen anti-tuberkulosis, juga boleh mencetuskan anemia sideroblastik.

Apakah gejala anemia sideroblastik?

Tanda-tanda anemia sideroblastik adalah seperti kebanyakan jenis anemia lain. Mereka mungkin merangkumi satu atau lebih perkara berikut:

• kelemahan
• keletihan
• sesak nafas
• sakit dada dengan senaman
• kulit lengan dan tangan yang pucat
• limpa atau hati yang membesar

Siapa yang berisiko menghidap anemia sideroblastik?

Anemia sideroblastik genetik lebih kerap berlaku pada lelaki berbanding wanita. Anemia sideroblastik yang dijangkiti berlaku sama pada lelaki dan wanita.

Bagaimana anemia sideroblastik didiagnosis?

Anemia sideroblastik, seperti jenis anemia lain, sering kali pertama kali dikesan dalam ujian darah rutin.

Pengiraan darah lengkap (CBC) boleh dilakukan sebagai sebahagian daripada fizikal tahunan anda atau jika disyaki terdapat gangguan darah. Ia menguji tahap sel darah merah, hemoglobin, dan penanda kesihatan darah yang lain.

Hasil CBC yang tidak normal boleh menyebabkan ujian yang dikenali sebagai smear darah periferal. Dalam ujian ini, setetes darah dirawat dengan noda khas untuk membantu mengenal pasti gangguan darah atau penyakit tertentu. Smear darah dapat mendedahkan sama ada sel darah merah mengandungi sideroblas yang berdering.

Biopsi atau aspirasi sumsum tulang juga boleh dipesan.

Dalam biopsi sumsum tulang, sekeping kecil tisu tulang dikeluarkan dan dianalisis untuk memeriksa barah atau penyakit lain. Dengan aspirasi sumsum tulang, jarum dimasukkan ke dalam tulang dan sejumlah kecil sumsum tulang ditarik untuk belajar.

Bagaimana anemia sideroblastik dirawat?

Rawatan yang paling sesuai untuk anemia sideroblastik bergantung kepada penyebabnya.

Untuk keadaan yang diperoleh, penyingkiran toksin, seperti zat besi, mesti dilakukan untuk membantu mengembalikan sel darah merah ke bentuknya yang betul.

Sekiranya ubat dikenal pasti sebagai penyebabnya, anda mesti berhenti mengambil ubat itu dan bekerjasama dengan doktor anda untuk mencari rawatan alternatif.

Rawatan dengan terapi vitamin B-6 (pyridoxine) mungkin bermanfaat untuk anemia sideroblastik yang diperolehi dan juga genetik. Sekiranya terapi pyridoxine tidak berkesan, doktor anda mungkin mengesyorkan pemindahan sel darah merah.

Tahap zat besi yang tinggi juga dapat menjadi perhatian bagi sesiapa yang mengalami anemia sideroblastik, tanpa mengira rawatan lain. Suntikan ubat desferrioxamine (Desferal) dapat membantu tubuh menghilangkan zat besi yang berlebihan.

Transplantasi sumsum tulang atau transplantasi sel induk juga dapat dipertimbangkan dalam kes anemia sideroblastik yang teruk.

Sekiranya anda didiagnosis menghidap anemia sideroblastik, disarankan anda mengelakkan suplemen vitamin yang mengandungi zink dan mengelakkan alkohol.

Pengambilan utama

Anemia sideroblastik boleh menyerang sesiapa sahaja.

Sekiranya anda dilahirkan dengannya, anda mungkin akan melihat gejala pada masa anda dewasa. Anda memerlukan pemantauan berterusan oleh pakar hematologi - doktor yang pakar dalam gangguan darah.

Anda mungkin memerlukan rawatan berkala, bergantung pada tahap zat besi dan kesihatan sel darah merah dan hemoglobin anda.

Sekiranya anda mempunyai bentuk penyakit yang dijangkiti, bekerjasama dengan pakar hematologi dan pakar lain boleh membantu anda mengetahui punca keadaan dan rawatan yang akan menangani kedua-dua masalah tersebut.

Prognosis jangka panjang bagi seseorang yang mengalami anemia sideroblastik bergantung kepada penyebabnya dan pertimbangan kesihatan yang lain. Dengan penyesuaian rawatan dan gaya hidup, harapan untuk umur panjang menjanjikan.