Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah penyakit genetik yang menyebabkan kelemahan dan pembaziran otot, yang dikenali sebagai atrofi. Orang dengan SMA sering mengalami kesukaran bergerak, menelan, duduk, dan kadang-kadang bernafas.
Orang dengan SMA biasanya mula menunjukkan gejala beberapa bulan selepas kelahiran, tetapi beberapa orang mula mengalami gejala di kemudian hari. Keterukan penyakit ini boleh sangat berbeza, dan terdapat banyak jenis SMA.
Itulah sebabnya tidak ada dua orang dengan SMA yang mempunyai gejala dan penyakit yang sama. Atas sebab ini, memahami statistik dan fakta mengenai SMA boleh mencabar.
Baca terus untuk jawapan kepada beberapa soalan yang paling umum mengenai SMA, dari kekerapan penyakit hingga apa yang dimaksudkan dengan menjadi pembawa SMA hingga bagaimana SMA mempengaruhi jangka hayat.
Seberapa biasa SMA?
SMA dianggap sebagai penyakit yang jarang berlaku. Hanya 1 dari setiap 6,000 hingga 10,000 orang dilahirkan dengan penyakit ini.
Menurut Yayasan SMA, 10,000 hingga 25,000 kanak-kanak dan orang dewasa dipercayai terjejas oleh SMA di Amerika Syarikat.
Ini setanding dengan penyakit langka lain, seperti:
- sklerosis lateral amyotrophic (penyakit Lou Gehrig)
- Distrofi otot Duchenne
- Sistik Fibrosis
Apa kemungkinan mendapat SMA?
SMA adalah penyakit genetik, yang bermaksud bahawa ia diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak melalui gen mereka.
Gen kita berpasangan. Satu salinan gen diwarisi dari setiap ibu bapa. Kadang kala gen mempunyai mutasi (kesalahan) dan tidak berfungsi dengan baik. SMA disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut gen neuron 1 motor hidup (SMN1).
Kira-kira 1 dari 50 (atau kira-kira 6 juta) orang di Amerika Syarikat membawa salinan mutasi SMN1 gen yang bertanggungjawab untuk SMA. Orang-orang ini dipanggil pembawa. Pembawa tidak mempunyai simptom SMA tetapi berpotensi menyebarkannya kepada anak-anak mereka.
Dalam kebanyakan kes, seorang anak boleh mendapat SMA hanya jika kedua ibu bapa adalah pembawa dan meneruskannya SMN1 mutasi. Ini disebut sebagai penyakit resesif autosomal.
Menurut Pertubuhan Kebangsaan untuk Gangguan Rare, jika kedua ibu bapa adalah pembawa mutasi SMN1 gen, terdapat:
- 25 peratus peluang anak mereka mendapat SMA
- 50 peratus peluang anak mereka menjadi pembawa
- kemungkinan 25 peratus anak mereka tidak akan terjejas
Sekiranya hanya satu ibu bapa yang menjadi pembawa, kemungkinan anak mereka tidak akan dilahirkan dengan SMA.
Dalam kes yang sangat jarang berlaku, mutasi pada SMN1 boleh berlaku semasa penghasilan sperma atau telur. Dalam kes ini, seseorang boleh berakhir dengan SMA walaupun hanya satu ibu bapa yang menjadi pembawa.
Ujian genetik pranatal tersedia untuk mengetahui sama ada anda pembawa mutasi SMN1 gen. Ini dilakukan melalui ujian darah sederhana. Ujian pembawa dapat mengesan sekitar 90 peratus pengangkut.
Berapakah jangka hayat seseorang dengan SMA?
Jangka hayat bagi seseorang dengan SMA akan berbeza secara signifikan bergantung kepada jenis SMA yang didiagnosis dengannya.
Terdapat empat jenis utama SMA. Jenis yang paling biasa dipanggil SMA Jenis 1. Sebanyak 60 peratus kes SMA adalah Jenis 1.
SMA Jenis 1 adalah bentuk SMA yang paling teruk. Bayi yang dilahirkan dengan SMA Jenis 1 biasanya mati sebelum usia 2 tahun.
Walau bagaimanapun, rawatan baru membantu memperpanjang jangka hayat. Beberapa pesakit Jenis 1 bahkan boleh hidup hingga dewasa.
Kanak-kanak dengan SMA Jenis 2 mungkin mula menunjukkan gejala yang berumur antara 6 hingga 18 bulan. Jangka hayat sering dikurangkan, bergantung pada rawatan dan faktor lain.
Majoriti orang dengan SMA Jenis 2 hidup pada usia dewasa awal. Dengan penjagaan yang betul, seperti sokongan pernafasan, latihan terapi fizikal, dan sokongan pemakanan, banyak dengan penyakit Jenis 2 bahkan hidup hingga dewasa.
Mereka yang dilahirkan dengan SMA Jenis 3 cenderung mempunyai bentuk penyakit yang lebih ringan dan sering mempunyai jangka hayat rata-rata, bergantung kepada gejala dan terapi yang mereka terima.
SMA Jenis 4 biasanya mula mempengaruhi orang dewasa, biasanya setelah mereka berumur 35 tahun. Gejala SMA jenis ini dianggap ringan. SMA Jenis 4 biasanya tidak menurunkan jangka hayat.
Rawatan
Tiga rawatan baru untuk kanak-kanak dan orang dewasa dengan SMA telah diluluskan oleh Pentadbiran Makanan dan Dadah (FDA) baru-baru ini:
- nusinersen (Spinraza), diluluskan untuk merawat kanak-kanak dan orang dewasa dengan SMA
- onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), diluluskan untuk merawat kanak-kanak di bawah umur 2 tahun
- risdiplam (Evrysdi), diluluskan untuk kanak-kanak berumur 2 bulan ke atas
Beberapa rawatan berpotensi untuk SMA juga berjaya melalui ujian klinikal.
Sekiranya anda berminat untuk mengetahui lebih lanjut mengenai anda atau anak anda yang mengambil bahagian dalam ujian klinikal, berbincanglah dengan profesional penjagaan kesihatan.
Adakah SMA lebih biasa pada lelaki atau wanita?
Sebilangan besar jenis SMA sama mempengaruhi lelaki dan wanita. Sebilangan besar mutasi yang boleh menyebabkan SMA bersifat autosomal resesif. Keupayaan untuk meneruskan mutasi ini tidak dipengaruhi oleh jantina.
Walau bagaimanapun, peratusan yang sangat kecil orang dengan SMA mempunyai jenis yang berbeza disebabkan oleh mutasi pada gen kromosom X yang disebut UBA1.
Jenis SMA ini, yang dikenali sebagai SMA berangkai X, lebih cenderung berlaku pada lelaki berbanding wanita, menurut Persatuan Musstrus Distrofi.
Ini kerana lelaki hanya mempunyai satu kromosom X. Tidak seperti wanita, mereka tidak mempunyai kromosom X kedua untuk melindungi mereka dari kesan mutasi sepenuhnya pada kromosom X.
The takeaway
SMA dianggap sebagai penyakit yang jarang berlaku. Itu diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak melalui gen mereka. Hanya 1 dari setiap 6,000 hingga 10,000 orang dilahirkan dengan penyakit ini.
Kursus penyakit SMA boleh berbeza-beza bergantung pada jenisnya. Walaupun orang dengan jenis SMA yang kurang teruk boleh mengharapkan hidup selagi seseorang tanpa SMA, orang dengan bentuk penyakit yang paling biasa - Jenis 1 - mungkin tidak hidup setelah usia 2 tahun.
Nasib baik, beberapa rawatan baru untuk SMA telah disetujui oleh FDA baru-baru ini, dan beberapa rawatan berpotensi lain sedang berjalan melalui ujian klinikal.
